Неинвазивный пренатальный ДНК-тест плода по крови матери (НИПТ - трисомии при двуплодной беременности)

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование - амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на совокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 10-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).

Трисомия - это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.

Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета.

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.

Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.

Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10-й недели беременности и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.

При проведении теста выделяют свободно циркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.

• Для обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. 

• Если по результатам биохимического скрининга (PRISCA, ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии.
• Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях.
• Беременным женщинам 35 лет и старше.
• Беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплоидии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).

• Носительство сбалансированных перестроек в генах.
• Переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов.
• Избыточный вес (ИМТ > 30).

• Исследование не проводится в случае онкологического заболевания у матери и срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови.
• Исследование не исключает наличия у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!