Неинвазивный пренатальный ДНК-тест плода по крови матери (НИПТ расширенный - трисомии, анеуплоидии, микроделеции, определение пола плода)

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование - амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на совокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 10-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).

Трисомия - это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.

Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета.

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.

Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.

При обследовании плода на наличие анеуплодий могут выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и ультразвукового исследования плода на предмет наличия "маркеров" (характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).

Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10-й недели беременности и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.

При проведении теста выделяют свободно циркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.

• Для обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y). 

• Если по результатам биохимического скрининга (PRISCA, ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии.
• Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях.
• Беременным женщинам 35 лет и старше.
• Беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплоидии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).

• Носительство сбалансированных перестроек в генах.
• Переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов.
• Избыточный вес (ИМТ > 30).

• Исследование не проводится в случае онкологического заболевания у матери и срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови.
• Исследование не исключает наличия у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!