Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Определение частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (1 пациент)

Молекулярная генетика
Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях (CFTR, PAH, SMN1, GJB2).

11 640 /анализ
19 400
-40%
Экономия 7 760
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки

Комплексное исследование по определению носительства мутаций генов при самых частых заболеваниях наследственного характера (мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2) – метод цитогенетической диагностики, направленный на идентификацию поломок в генах с целью обнаружения лиц, которые являются носителями порочного генетического материала, или болеют болезнями из комплекса самых частых наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, тугоухость нейросенсорного характера, спинальная амиотрофия).

Подготовка к исследованию:

  • Специальной подготовки не требуется.
Для данных маркеров не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.


Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Комплексное исследование по определению носительства мутаций генов при самых частых заболеваниях наследственного характера (мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2) – метод цитогенетической диагностики, направленный на идентификацию поломок в генах с целью обнаружения лиц, которые являются носителями порочного генетического материала, или болеют болезнями из комплекса самых частых наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, тугоухость нейросенсорного характера, спинальная амиотрофия).
Частота носительства генов, кодирующих развитие каждого из этих заболеваний здоровыми людьми составляет 1 на 20-50 человек. Это значит, что носителей патологических генов в сотни раз больше, чем болеющих тем или иным генетическим заболеванием. Такой феномен объясняется тем, что для возникновения болезни необходимо определенное сочетание аномального генетического материала обоих родителей. Только при таких условиях мутировавшие гены проявятся в виде того или иного генетического заболевания.

Исследуя кровь будущих родителей на предмет обнаружения носительства частых мутаций наиболее распространенных генетических болезней, можно с достоверностью спрогнозировать вероятность рождения больных детей. Поэтому у лиц из группы риска по распространенным генетическим болезням такой анализ обязательно должен быть проведен. Это могут быть:

  • Супруги, семейный анамнез которых отягощен тем или иным генетическим заболеванием.
  • Пары, имеющие детей с генетическими заболеваниями и планирующие беременность.
  • Фенотипические признаки повышенной склонности к носительству аномальных генов.
  • Пациенты с подозрением на одно из наиболее распространенных заболеваний, передающихся по наследству.
В результатах комплексного анализа на носительство генных заболеваний могут указываться специфические записи, значение которых такое:
  • Мутации по гену CFTR. Их носительство представляет риск возникновения или наличие муковисцидоза.
  • Мутации по гену PAH. Их носительство представляет риск передачи потомкам фенилкетонурии или ее наличие.
  • Делеция гена SMN говорит о носительстве спинальной амиотрофии.
  • Делеции гена GJB2 – признак носительства генетического материала, характерного для нейросенсорной тугоухости.
На основании полученных результатов можно не только обнаружить болезнь у конкретного человека, но и прогнозировать вероятность рождения больных потомков у конкретной супружеской пары. Для этого забор крови производят у обоих супругов.

Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0