Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Аминокислоты в плазме крови (13 показателей, скрининговое полуколичественное исследование)

Рекомендуем
Хромато-масс-спектрометрия
Скрининговое обследование для исключения врождённых "ошибок" метаболизма по типу аминоацидопатий (наследственные нарушения обмена аминокислот).
2 840 /анализ
3 550
-20%
Экономия 710
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Скрининговое обследование для исключения врождённых "ошибок" метаболизма по типу аминоацидопатий (наследственные нарушения обмена аминокислот). Показано взрослым с тяжелым нарушением обмена веществ.

Состав исследования:
  • Аланин (Ala)
  • Аргинин (Arg)
  • Аспарагиновая кислота (Asp)
  • Валин (Val)
  • Глицин (Gly)
  • Глутаминовая кислота (Glu)
  • Лейцин/Изолейцин (Leu/Xle)
  • Метионин (Met)
  • Орнитин (Orn)
  • Пролин (Pro)
  • Тирозин (Tyr)
  • Фенилаланин (Phe)
  • Цитруллин (Cit)
Подготовка к исследованию:
  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.
Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Понижение значений (отрицательный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Пример результата:
Аминокислоты в крови.png

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Плазма ЭДТА
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хромато-масс-спектрометрия
База знаний

Актуальность рассмотрения нарушений обмена аминокислот определяется тем, что эта патология отражается в первую очередь на функции нервной системы и является одной из основных причин слабоумия. Знание таких патологий необходимо в практике неонатологов и генетиков для профилактики и коррекции олигофрении.

По возможности синтезироваться аминокислоты в организме делятся заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин, к заменимым аминокислотам - аланин, глицин, тирозин. При дефекте ферментов на разных этапах трансформации аминокислоты и продукты их превращения могут накапливаться и оказывать отрицательное воздействие на организм.

Различают первичные (врождённые) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врождённые заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, ЖКТ, почек, недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями.

В норме наибольшая скорость обмена аминокислот характерна для нервной ткани. Поэтому разнообразные наследственные нарушения обмена являются одной из причин изменения функционирования в первую очередь ЦНС.

К числу наиболее серьезных и достаточно распространенных нарушений обмена относятся аномалии метаболизма фенилаланина и тирозина. Причина фенилкетонурии - врождённый дефицит печеночной фенилаланин–4–гидроксилазы. Это приводит к нарушению концентрации в крови, возникает дефицит тирозиновых и триптофановых производных (меланина, катехоламинов, серотонина). При этом в крови и моче значительно увеличиваются концентрации фенилацетилглутамина, фенилпирувата, фенилацетата. В крови повышается концентрация веществ, которые практически полностью отсутствуют в норме (фенилэтиламин, фенилпируват, фениллактат). Это нейротоксические соединения, они нарушают метаболизм липидов в мозге. В сочетании с дефицитом нейромедиаторов (серотонина) этот механизм считается ответственным за прогрессирующее снижение интеллекта у больных и развитие фенилпировиноградной олигофрении.

Лейциноз ("болезнь кленового сиропа") - заболевание обусловлено дефицитом дегидрогеназы разветвленных кетокислот, которая катализирует реакцию окислительного декарбоксилирования. В результате нарушается окисление оксикислот с разветвленной цепью - ОКРЦ, которые образуются при катаболизме аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин). У больных моча имеет специфический запах кленового сиропа. При данном заболевании особенно патогенно накопление лейцина. Это истинно кетогенная аминокислота. Кетоновые тела играют большую роль в энергообеспечении мозга, особенно при гипогликемии. Нарушение обмена лейцина приводит к развитию умственной отсталости, судорогам, мышечной ригидности, летаргии, рвоте. Отмечаются гипогликемия и кетоацидоз. Основным методом лечения является специальная диета.

Тирозинозы - болезни нарушения обмена тирозина - имеют несколько генокопий и носят аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования, сцепленные с полом. Заболеваемость - 1/20000 населения. Наиболее распространенной формой заболевания признается альбинизм. Наиболее частый механизм заболевания - дефект медьсодержащего фермента меланобластов тирозиназы, блокирующего превращение тирозина в диоксифенилаланин, из которого образуется эпинефрин и меланин. У альбиносов белые кожа и волосы, розово-красные глаза, фотодерматит. Больные страдают фотобоязнью и плохо видят днем вследствие депигментации сетчатки. Нарушение тирозинового обмена приводит к повреждению печени и развитию цирроза.

Поскольку тирозинозы имеют много генокопий и в патогенезе прослеживаются дефекты разных ферментов метаболизма тирозина, то клинически выделяют и другие формы. Среди них наиболее известны тирозиноз Медеса, гипертирозинемия I и II типов, хоукинсурия. При них тирозинемия с тирозинурией часто сочетаются с печеночной и почечной недостаточностью. Хоукинсурия имеет аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется выраженным слабоумием. Ферментативные дефекты метаболизма тирозина могут сопровождаться нарушением продукции тиреоидных гормонов на основе аминокислоты тирозина. Например, дефект йодтирозиндейодиназы – один из механизмов наследственного гипотиреоза с кретинизмом.

Когда назначается исследование:
  • Сходные случаи заболевания в семье.
  • Случаи внезапной смерти в раннем возрасте в семье.
  • Необычный запах тела и/или мочи ("сладкий", "мышиный", "вареной капусты", "потных ног" и др.).
  • Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез).
  • Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ).
  • Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
  • Изменения лабораторных показателей крови и мочи: нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурии, аммониемии.
  • Тяжелые нарушения обмена веществ.
  • Дифференциальная диагностика нарушений азотистого обмена.
Повышение общего количества аминокислот наблюдается:
  • При эклампсии, нарушении толерантности к фруктозе, диабетическом кетоацидозе, почечной недостаточности, синдроме Рейе.
Снижение общего количества аминокислот наблюдается:
  • При голодании, гиперфункции коры надпочечников, длительной лихорадке, хорее Гентингтона, синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозе, нефротическом синдроме, ревматоидном артрите.
Данное исследование позволяет исключить следующие аминоацидопатии:
  • Болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" (лейциноз).
  • Цитруллинемия тип 1, неонатальная цитруллинемия.
  • Аргининосукциновая ацидурия (АСА) / недостаточность аргининосукцинатлиазы.
  • Недостаточность орнитинтранскарбамилазы.
  • Недостаточность карбамилфосфатсинтетазы.
  • Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
  • Некетотическая гиперглицинемия.
  • Тирозинемия тип 1.
  • Тирозинемия тип 2.
  • Гомоцистинурия / недостаточность цистатионин-бета-синтетазы.
  • Фенилкетонурия.
  • Аргининемия / недостаточность аргиназы.
Рекомендуем с этим анализом
Гормоны
Гомоцистеин (Homocysteine)
Гомоцистеин (Homocysteine)
Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови.
1 360 /анализ
1 700
-20%
Экономия 340
В корзину
Общий анализ
Клинический анализ крови с лейкоформулой и СОЭ
Клинический анализ крови с лейкоформулой и СОЭ
Клинический анализ крови – лабораторное исследование с оценкой количественных и качественных характеристик всех классов форменных элементов крови, включающее цитологическое исследование мазка периферической крови для подсчета процентного содержания разновидностей лейкоцитов и определение скорости оседания эритроцитов.
420 /анализ
600
-30%
Экономия 180
В корзину
Общий анализ
Общий анализ мочи с микроскопией осадка
Общий анализ мочи с микроскопией осадка
Общий анализ мочи — это совокупность различных диагностических тестов, направленных на определение общих свойств мочи, а также физико-химического и микроскопического ее исследования.
280 /анализ
350
-20%
Экономия 70
В корзину
Рекомендуем
Хромато-масс-спектрометрия
Органические кислоты в моче (60 показателей, выявление функциональных метаболических изменений)
Органические кислоты в моче (60 показателей, выявление функциональных метаболических изменений)
Определение концентрации органических кислот в моче, используемое для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).
9 450 /анализ
10 500
-10%
Экономия 1 050
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0