Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Аминокислоты и ацилкарнитины (26 показателей, скрининговое полуколичественное исследование для диагностики наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет)

Рекомендуем
Хромато-масс-спектрометрия
Скрининговое обследование для исключения врождённых (наследственных) «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот.
3 760 /анализ
4 700
-20%
Экономия 940
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Скрининговое обследование для исключения врождённых (наследственных) «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот. Показано новорожденным в первые недели жизни после начала грудного или искусственного вскармливания.

Состав исследования:

Аминокислоты:
  • Аланин (Ala)
  • Аргинин (Arg)
  • Аспарагиновая кислота (Asp)
  • Валин (Val)
  • Глицин (Gly)
  • Глутаминовая кислота (Glu)
  • Лейцин/изолейцин (Leu/Xle)
  • Метионин (Met)
  • Орнитин (Orn)
  • Пролин (Pro)
  • Тирозин (Tyr)
  • Фенилаланин (Phe)
  • Цитруллин (Cit)
Ацилкарнитины:
  • С0 (свободный карнитин)
  • С2 (ацетилкарнитин)
  • С3 (пропионилкарнитин)
  • С4 (буцирилкарнитин)
  • С5 (изовалерилкарнитин)
  • С5DC (глутарилкарнитин)
  • С6 (гексаноилкарнитин)
  • С8 (октаноилкарнитин)
  • С10 (деканоилкарнитин)
  • С12 (додецаноилкарнитин)
  • С14 (тетродеканоилкарнитин)
  • С16 (гексадеканоилкарнитин)
  • С18 (стеароилкарнитин)
Подготовка к исследованию:
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 года до 2 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Понижение значений (отрицательный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Пример результата:
Аминокислоты и ацилкарнитины.png

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 7-ми рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хромато-масс-спектрометрия
База знаний

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются «протеиногенными» (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорожденных, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Данное исследование позволяет исключить нижеперечисленные аминоацидопатии:
  • Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
  • Цитруллинемия типа 1, неонатальная цитруллинемия.
  • Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинатлиазы.
  • Недостаточность орнитинтранскарбамилазы.
  • Недостаточность карбамилфосфатсинтазы.
  • Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы.
  • Некетоническая гиперглицинемия.
  • Тирозинемия типа 1.
  • Тирозинемия типа 2.
  • Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
  • Фенилкетонурия.
  • Аргининемия/недостаточность аргиназы.
Показания к обследованию на наследственные нарушения метаболизма аминокислот в раннем возрасте:
  • Сходные случаи заболевания в семье.
  • Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье.
  • Резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель).
  • Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног» и др.).
  • Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез).
  • Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ).
  • Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
  • Изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия, аммониемия).

Рекомендуем с этим анализом
Гормоны
Гомоцистеин (Homocysteine)
Гомоцистеин (Homocysteine)
Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови.
1 360 /анализ
1 700
-20%
Экономия 340
В корзину
Общий анализ
Клинический анализ крови с лейкоформулой и СОЭ
Клинический анализ крови с лейкоформулой и СОЭ
Клинический анализ крови – лабораторное исследование с оценкой количественных и качественных характеристик всех классов форменных элементов крови, включающее цитологическое исследование мазка периферической крови для подсчета процентного содержания разновидностей лейкоцитов и определение скорости оседания эритроцитов.
420 /анализ
600
-30%
Экономия 180
В корзину
Общий анализ
Общий анализ мочи с микроскопией осадка
Общий анализ мочи с микроскопией осадка
Общий анализ мочи — это совокупность различных диагностических тестов, направленных на определение общих свойств мочи, а также физико-химического и микроскопического ее исследования.
280 /анализ
350
-20%
Экономия 70
В корзину
Рекомендуем
Хромато-масс-спектрометрия
Органические кислоты в моче (40 показателей, скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет)
Органические кислоты в моче (40 показателей, скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет)
Определение уровня органических кислот в образце мочи в целях диагностики органических ацидурий (ацидемий) и аминоацидопатий – врожденных нарушений обменных процессов в организме с накоплением органических кислот или аминокислот в клетках и тканях.
4 590 /анализ
5 100
-10%
Экономия 510
В корзину
Молекулярная генетика
Полиморфизм A2756G гена метионинсинтазы (MTR)
Полиморфизм A2756G гена метионинсинтазы (MTR)
Маркер связан с изменением метаболизма метионина.

1 350 /анализ
2 250
-40%
Экономия 900
В корзину
Молекулярная генетика
Полиморфизм A66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR)
Полиморфизм A66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR)
Маркер связан с изменением фолатного цикла, синтеза белков.

1 350 /анализ
2 250
-40%
Экономия 900
В корзину
Молекулярная генетика
Полиморфизмы C677T и A1298C гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
Полиморфизмы C677T и A1298C гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
Маркеры связаны с изменением метаболизма метионина.
1 500 /анализ
2 500
-40%
Экономия 1 000
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0