Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Органические кислоты в моче (40 показателей, скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет)

Рекомендуем
Хромато-масс-спектрометрия
Определение уровня органических кислот в образце мочи в целях диагностики органических ацидурий (ацидемий) и аминоацидопатий – врожденных нарушений обменных процессов в организме с накоплением органических кислот или аминокислот в клетках и тканях.
4 590 /анализ
5 100
-10%
Экономия 510
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Определение уровня органических кислот в образце мочи в целях диагностики органических ацидурий (ацидемий) и аминоацидопатий – врожденных нарушений обменных процессов в организме с накоплением органических кислот или аминокислот в клетках и тканях.

Состав исследования:
  • 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
  • 2-гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
  • 2-кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
  • 2-кетоизовалериановая кислота
  • 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота
  • 3-гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
  • 3-гидроксимасляная кислота
  • 3-индолилуксусная кислота (гетероауксин)
  • 3-метил-2-оксовалериановая кислота
  • 3-метилглутаровая кислота
  • 3-метилкротонилглицин
  • 3-фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
  • 4-метил-2-оксовалериановая кислота
  • N-ацетиласпартиковая кислота
  • Адипиновая кислота
  • Гиппуровая кислота
  • Глицириновая кислота
  • Глутаровая кислота
  • Гомогентизиновая кислота
  • Изовалериановая кислота
  • Ксантуреновая кислота
  • Лимонная кислота
  • Малоновая кислота
  • Метилмалоновая кислота
  • Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
  • Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
  • Молочная кислота
  • Оротовая кислота
  • орто-Гидроксифенилуксусная кислота
  • пара-Гидроксифенилмолочная кислота
  • пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
  • Пиколиновая кислота
  • Пировиноградная кислота
  • Пироглутаминовая кислота
  • Себациновая кислота
  • Субериновая кислота
  • Фумаровая кислота
  • Щавелевая кислота
  • Этилмалоновая кислота
  • Янтарная кислота
Подготовка к исследованию:
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Понижение значений (отрицательный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 14-ти рабочих дней
Биоматериал
Моча
Метод исследования
Газовая хромато-масс-спектрометрия
База знаний

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врожденных ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врожденные ацидемии имеют много общего. Так, большинство врожденных ацидемий – это аутосомно-рецессивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врожденных ацидемий относятся: метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врожденных ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врожденных ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии:

  • Специфического, странного запаха мочи.
  • Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале.
  • Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз.
  • Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз.
  • Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов.
  • Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию.
  • Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной.
  • Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорожденным детям.
Для чего используется исследование:
  • Скрининговое обследование для исключения или подтверждения врожденных (генетических) патологий по типу аминоацидопатий и органических ацидурий. Обычно проводится после начала грудного или искусственного вскармливания в первые дни или недели жизни.
Когда назначается исследование:
  • Специфический, необычный запах мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты» и т. д.).
  • Неврологические нарушения.
  • Нарушения сознания, различные типы судорожных приступов, изменения мышечного тонуса.
  • Нарушения дыхания.
  • Упорная рвота, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз.
  • Изменение лабораторных показателей крови и мочи (нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипо/гипергликемия, повышение печеночных ферментов, КФК, аммониемия и т. д.).
  • Поражение других органов и систем (гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия и др.).
  • Резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель).
  • Сходные случаи заболевания в семье.
  • Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье.
  • Любое наследственное заболевание с неустановленной причиной.
  • Профилактическое (скрининговое) обследование новорождённого.
Что может влиять на результат:
  • Особенности диеты.
  • Прием некоторых лекарственных средств.
Важные замечания:
  • Результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.
Рекомендуем с этим анализом
Рекомендуем
Хромато-масс-спектрометрия
Аминокислоты в плазме крови (13 показателей, скрининговое полуколичественное исследование)
Аминокислоты в плазме крови (13 показателей, скрининговое полуколичественное исследование)
Скрининговое обследование для исключения врождённых "ошибок" метаболизма по типу аминоацидопатий (наследственные нарушения обмена аминокислот).
2 840 /анализ
3 550
-20%
Экономия 710
В корзину
Рекомендуем
Хромато-масс-спектрометрия
Аминокислоты и ацилкарнитины (26 показателей, скрининговое полуколичественное исследование для диагностики наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет)
Аминокислоты и ацилкарнитины (26 показателей, скрининговое полуколичественное исследование для диагностики наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет)
Скрининговое обследование для исключения врождённых (наследственных) «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот.
3 760 /анализ
4 700
-20%
Экономия 940
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0