Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Носительство мутаций гена PAH (Фенилкетонурия)

Молекулярная генетика
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина.
4 200 /анализ
7 000
-40%
Экономия 2 800
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина.

Подготовка к исследованию:

  • Специальной подготовки не требуется.
Для данных маркеров не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.


Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК
База знаний

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина. В большинстве случаев (98%) развитие заболевание связано с мутациями в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилазу (FAH). Этот фермент катализирует превращение фенилаланина в тирозин. Остальные случаи связаны с мутациями в генах, кодирующих ферменты, участвующие в синтезе кофактора FAH – тетрагидробиоптерина (BH4). Когда основной путь метаболизма фенилаланина нарушен, начинают играть роль побочные пути. В результате образуется целый ряд токсических производных. Токсическое действие самого фенилаланина и его производных, а также дефицит тирозина приводят к поражению центральной нервной системы и, в частности, прогрессирующему снижению интеллекта у больных. Поскольку фенилаланин участвует в синтезе меланинов – веществ, определяющих окраску кожи, волос и радужной оболочки, больные фенилкетонурией часто имеют очень светлые волосы, кожу и цвет глаз.
Замедление интеллектуального развития в отсутствие терапии становится заметно уже в первые месяцы жизни ребенка. Оно может сопровождаться эпилептическими приступами, нарушениями мышечного тонуса, дерматитом.
Уже на 3-4 сутки жизни, однако, почти всем новорожденным делается анализ, определяющий уровень фенилаланина в крови, позволяющий поставить диагноз и своевременно начать терапию. При своевременно начатой терапии, в большинстве случаев, патологических нарушений удается избежать. Чаще всего, терапия сводится к исключению из рациона фенилаланина с рождения и до полового созревания. Также от употребления фенилаланина с пищей следует воздержаться женщинам, больным фенилкетонурией, во время беременности и за некоторое время до ее наступления.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для развития заболевания нужно, чтобы обе хромосомы несли мутантный ген. В европейской популяции частота носительства одного мутантного гена составляет 1:50. Следовательно, вероятность развития заболевания – 1:10000.
Чаще всего причиной фенилкетонурии является мутация в гене фенилаланин-4-гидроксилазы (FAH). И, хотя 81% случаев заболевания развивается в результате конкретных восьми мутаций гена FAH, в остальных случаях для обнаружения более редких мутаций приходится секвенировать ген целиком.

Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0