Генетическая диагностика муковисцидоза (мутации гена CFTR)
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)
Состав исследования:
- Мутация 394delTT
- Мутация 604insA
- Мутация 1677delTA
- Мутация 2143delT
- Мутация 2184insA
- Мутация 3821delT
- Мутация 3849+10kbC>T
- Мутация 3944delTG
- Мутация del21kb
- Мутация delF508
- Мутация delI507
- Мутация G542X
- Мутация L138ins
- Мутация N1303K
- Мутация R334W
- Мутация W1282X
- Специальной подготовки не требуется.
Повышение значений (положительный результат):
- Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Дополнительная информация
Срок выполнения
|
до 10-ти рабочих дней |
Биоматериал
|
Кровь цельная с ЭДТА |
Метод исследования
|
Автоматическое секвенирование ДНК |
Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.
Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора в клеточных стенках. Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез.
Существует несколько форм муковисцидоза:
- смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт),
- бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания),
- кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт),
- мекониевая непроходимость кишечника,
- атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.
В каждой клетке нашего организма имеется две копии гена CFTR. Одна копия достается от отца, а вторая от матери. Заболевание муковисцидоз аутосомно-рецессивное, т.е. развивается оно только при условии, что ребенок получает и от отца, и от матери мутантный ген CFTR. При этом родители, у которых вторые копии гена CFTR нормальные, не страдают муковисцидозом и порой даже не догадываются о его носительстве. По статистике, в европейской популяции носителем мутаций гена CFTR в среднем является каждый 25-й человек.
Насчитывается примерно одна тысяча различных мутаций в гене CFTR. Они встречаются с различной частотой в разных популяциях. Некоторые нарушения в гене могут не иметь никаких проявлений. Но большая часть мутаций вызывает патологический эффект, т.к. приводит к нарушению функционирования белка.
В данное комплексное исследование включен анализ гена CFTR на 25 мутаций, наиболее распространенных на территории РФ, Восточной Европы и Скандинавии и связанных с развитием тяжелых клинических форм муковисцидоза. Исследование позволяет выявлять до 95% всех возможных больных, что существенно превышает разрешающие способности утвержденного в России скрининга.
Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых людей. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом, поскольку у пары, где оба родителя являются носителями мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания и продлевают пациенту жизнь.
Когда назначается исследование:- Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга.
- Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте.
- Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания.
- Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи.
- Диагностика мужского бесплодия.
Женский генетический паспорт (венозная кровь)
Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакторных и другим заболеваниям.
|
23 750 ₽ /анализ
47 500 ₽
-50%
Экономия 23 750 ₽
В корзину
|
Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!
Итак, почему стоит выбрать именно нас?
ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ
- Добавьте в корзину необходимые анализы.
- Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
- Сдайте биоматериал на исследование.
Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!
ЭКОНОМИЯ ДО 50% Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.
НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.
САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.
ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!
АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК! Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!