Контактная информация
Москва, Саввинская
набережная 23 стр 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Генетическая диагностика муковисцидоза (мутации гена CFTR)

Молекулярная генетика
Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить наиболее часто встречающиеся на территории России мутации гена CFTR, приводящие к развитию тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоза.
8 400 /анализ
16 800
-50%
Экономия 8 400
В корзину

Цены действительны только при оформлении и оплате заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить наиболее часто встречающиеся на территории России мутации гена CFTR, приводящие к развитию тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоза.

Состав исследования:
  • Мутация 394delTT
  • Мутация 604insA
  • Мутация 1677delTA
  • Мутация 2143delT
  • Мутация 2184insA
  • Мутация 3821delT
  • Мутация 3849+10kbC>T
  • Мутация 3944delTG
  • Мутация del21kb
  • Мутация delF508
  • Мутация delI507
  • Мутация G542X
  • Мутация L138ins
  • Мутация N1303K
  • Мутация R334W
  • Мутация W1282X
Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК
База знаний

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.

Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора в клеточных стенках. Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез. 

Существует несколько форм муковисцидоза:

  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт),
  • бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания),
  • кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт),
  • мекониевая непроходимость кишечника,
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.
В настоящее время в России диагноз "муковисцидоз" ставится одному из 9000 новорожденных (для сравнения: в Европе муковисцидоз диагностируется с частотой 1:2000-3 000 новорожденных). Однако принятая в России форма массового скрининга новорожденных несовершенна и иногда не позволяет выявить заболевание на доклинической стадии.

В каждой клетке нашего организма имеется две копии гена CFTR. Одна копия достается от отца, а вторая от матери. Заболевание муковисцидоз аутосомно-рецессивное, т.е. развивается оно только при условии, что ребенок получает и от отца, и от матери мутантный ген CFTR. При этом родители, у которых вторые копии гена CFTR нормальные, не страдают муковисцидозом и порой даже не догадываются о его носительстве. По статистике, в европейской популяции носителем мутаций гена CFTR в среднем является каждый 25-й человек.

Насчитывается примерно одна тысяча различных мутаций в гене CFTR. Они встречаются с различной частотой в разных популяциях. Некоторые нарушения в гене могут не иметь никаких проявлений. Но большая часть мутаций вызывает патологический эффект, т.к. приводит к нарушению функционирования белка.

В данное комплексное исследование включен анализ гена CFTR на 25 мутаций, наиболее распространенных на территории РФ, Восточной Европы и Скандинавии и связанных с развитием тяжелых клинических форм муковисцидоза. Исследование позволяет выявлять до 95% всех возможных больных, что существенно превышает разрешающие способности утвержденного в России скрининга.

Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых людей. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом, поскольку у пары, где оба родителя являются носителями мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания и продлевают пациенту жизнь.

Когда назначается исследование:
  • Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга.
  • Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте.
  • Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания.
  • Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи.
  • Диагностика мужского бесплодия.
Рекомендуем с этим анализом
Молекулярная генетика
Женский генетический паспорт (венозная кровь)
Женский генетический паспорт (венозная кровь)
Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакторных и другим заболеваниям.
23 750 /анализ
47 500
-50%
Экономия 23 750
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0