Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты стероидных гормонов

Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов показано при нарушении полового развития или репродуктивной функции, а также при отягощенной наследственности по этим заболеваниям.

AR (андрогеновый рецептор) - микросателлитный полиморфизм (CAG)n в 1 экзоне гена AR, по некоторым данным, влияет на транскрипционную активность AR гена. Вариант связан с нарушениями чувствительности к андрогенам. Увеличение чувствительности может быть связано с повышением риска развития синдрома поликистозных яичников и гиперандрогении у женщин. Увеличение чувствительности может быть связано с повышенным риском развития рака простаты у мужчин. Уменьшение чувствительности может быть связано с нарушением половой дифференциации у мужчин, гипогонадизмом, нарушением сперматогенеза.

CYP17A1 - ген кодирует фермент, относящийся к суперсемейству цитохромов Р450, локализующийся в эндоплазматическом ретикулуме и имеющий как 17-альфа-гидроксилазную, так и 17-20-лиазную активность. Белок является ключевым ферментом в метаболизме стероидов, в результате которого производятся прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены. Нарушение метаболизма эстрогена может быть связано с повышенным риском развития эндометриоза. Также нарушение метаболизма стероидов может быть связано с повышенным риском развития синдрома поликистоза яичников и увеличением риска развития рака простаты.

SRD5A2 - ген связан с превращением тестостерона в дигидротестостерон. На основании исследований in vitro, было показано, что эта мутация на 40% снижает активность этого фермента. Нормальная активность этого фермента необходима для функционирования предстательной железы и нормального сперматогенеза у мужчин.

Ген SHBG кодирует глобулин который связывает тестостерон и эстрадиол и селективно транспортирует в плазме крови. Регулирует биодоступность тестостерона и эстрадиола. Уменьшение количества (TAAAA)n повторов увеличивает конститутивную экспрессию, что приводит к увеличению количества белка в плазме и понижению биодоступности стероидных гормонов.

Ген COMT кодирует белок — цитозольный фермент, отвечающий за инактивацию и детоксикацию катехолэстрогенов, образующихся в процессе метаболизма эстрогенов. Катехол-эстогены могут генерировать свободные радикалы (в процессе окислительно-восстановительного цикла и таким образом вызывать окислительное повреждение клеток). Снижение активности фермента способствует физиологически повышенным уровням эстрадиола, что может быть связано с увеличением риска развития рака молочной железы.

CYP19A1 – ген кодирует ферменты стероидогенеза, которые включают в себя ароматазы, относящиеся к семейству цитохромов P450, которые в норме играют важную роль в преобразовании стероидов. Ароматазы помогают в превращении андрогена в эстроген. Недостаток ароматаз ведет к дефектам процесса, которые прекращают превращение. Такие дефекты влияют на функцию яичников и повышению уровня андрогенов. Снижение уровня эстрадиола и соотношения эстрадиол/тестостерон в плазме приводит к гиперандрогении у женщин и повышенному риску развития остеопороза и рака простаты у мужчин.

ESR1, ESR2 – гены кодируют эстрогеновый рецептор - лиганд-активируемый фактор транскрипции. Изменения уровня экспрессии рецептора в крови влияют на чувствительность к действию эстрогенов. Снижение уровня экспрессии рецептора, может быть причиной снижения репродуктивной функции как у мужчин, так и женщин.

Ген PPARG кодирует важный ядерный транскрипционный фактор, участвующий в регуляции метаболизма глюкозы и липидов, а также стероидогенеза яичников. Он регулирует энергетический баланс и усиливает чувствительность к инсулину. Большая чувствительность рецепторов может быть связана с повышенной чувствительностью к инсулину и снижением риска развития сахарного диабета 2-го типа, а также снижением риска развития синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), при котором нарушается метаболизм половых гормонов.

Ген PGR кодирует прогестерон и его рецепторы, которые играют важную роль в функционировании репродуктивной системы, особенно инициации и поддержании беременности. Вариант Val660Leu вызывает нарушение процессов связывания лиганда обеими изоформами рецептора. Он является фактором риска развития эндометриоза, рака эндометрия и эндометриоидного рака яичников и риска невынашивания беременности.

Ген INS снижает концентрацию глюкозы в крови. Для синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) характерно нарушение толерантности к глюкозе по причине аномалий секреции инсулина или его активности. Изменение числа микросателлитных тандемных повторов, расположенных выше гена INS (VNTR), меняет экспрессию этого гена. У женщин с СПКЯ гиперинсулинемия может напрямую снижать концентрацию SHBG (белка, связывающего стероидные гормоны) в плазме.

• Для оценки активности ряда рецепторов и ферментов, участвующих в метаболизме стероидных (половых) гормонов.

• Для диагностики причин развития гормонального дисбаланса в организме.
• Для определения степени нарушения метаболизма стероидных гормонов.
• В целях предотвращения нежелательного ответа на гормональную терапию.
• Для определения чувствительности ряда рецепторов половых гормонов.

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!