Генетические факторы чувствительности к гормонам щитовидной железы (резистентность к тиреоидным гормонам)
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)
Подготовка к исследованию:
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
- Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация NG_023306.1:g.14870T>C (rs4926616)
- Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация NG_023306.1:g.15446G>C/A (rs2294512)
- Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация ENST00000361921.3:c.282C>A (p.Asn94Lys), rs754694815
- Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация ENST00000361921.3:c.603G>A (p.Met201Ile), rs201420507
- Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация NG_023306.1:g.20710C>T/A/G (rs2235544)
- Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация NG_023306.1:g.20841C>T (rs11206244)
- Ген DIO2 (Дейодиназа йодтиронина 2). Мутация NP_001311391.1:p.Thr92Ala (rs225014)
- Ген двойной оксидазы 2 (DUOX2), мутация NM_001363711.2(DUOX2):c.908C>G (p.Pro303Arg) rs151261408
- Ген рецептора ТТГ (TSHR ). Мутация NM_000369.5:c.1514G>A (p.Ser505Asn), rs121908876
- Ген рецептора ТТГ (TSHR). Мутация NM_000369.2:c.170+10352A>G, rs179247
- Ген рецептора ТТГ (TSHR). Мутация NM_000369.5:c.1349G>A (p.Arg450His), rs189261858
- Ген тиреоглобулина (TG), мутация NM_003235.5(TG):c.3082G>A(p.Met1028Val) rs853326
- Ген тиреоглобулина (TG), мутация NM_003235.5(TG):c.2200T>G (p.Ser734Ala) rs180223
- Ген тиреоглобулина (TG), мутация NM_003235.5(TG):c.2334C>T (p.Pro778=) rs2069550
- Ген тиреоглобулина (TG), мутация NM_003235.5(TG):c.5995C>T (p.Arg1999Trp) rs2076740
- Ген тиреопероксидазы (TPO), мутация NM_001206744.2(TPO):c.2173A>C (p.Thr725Pro) rs732609
- Ген тиреопероксидазы (TPO), полиморфный вариант NM_001206744.2(TPO):c.-75A>G rs2071403
- Мутация SECISBP2 (NM_024077.5) :c.1619G>A (p.Arg540Gln), ген SECISBP2 (селен-цис-связывающий белок 2)
- Мутация SECISBP2 (NM_024077.5):c.358C>T (p.Arg120Ter) rs777447200, ген SECISBP2 (селен-цис-связывающий белок 2)
- Мутация SECISBP2 (NM_024077.5):c.1212+29G>A, ген SECISBP2 (селен-цис-связывающий белок 2)
- Мутация SECISBP2 (NM_024077.5):c.1312A>T (p.Lys438Ter), ген SECISBP2 (селен-цис-связывающий белок 2)
- Мутация SECISBP2(NM_024077.5):c.2308C>T (p.Arg770Ter) rs200450537, ген SECISBP2 (селен-цис-связывающий белок 2)
- Мутация SECISBP2(NM_024077.5):c.669del(p.Pro224LeufsTer32) rs1587874400, ген SECISBP2 (селен-цис-связывающий белок 2)
- Мутация SECISBP2(NM_024077.5):c.800dup (p.Gly268_Glu269insTer) rs1587875298, ген SECISBP2 (селен-цис-связывающий белок 2)
- Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Дополнительная информация
Срок выполнения
|
до 10-ти рабочих дней |
Биоматериал
|
Кровь цельная с ЭДТА |
Метод исследования
|
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени |
Резистентность к тиреоидным гормонам – это редкое генетическое заболевание. Заболевание можно унаследовать от родителей (78% случаев), особенно при близкородственных браках, а также оно появляется из-за приобретенной мутации генов (у 22% больных).
У гормонов щитовидной железы в тканях есть «воспринимающие устройства» – рецепторы. Для того чтобы проявилась гормональная активность, необходимо их связывание. Такую реакцию (гормон + рецептор) образно называют «захлопывание крышки ящика».
При генетической аномалии рецепторы становятся неполноценными, связи с гормонами не происходит, а значит, клетки не реагируют на наличие в крови тироксина и трийодтиронина. Это состояние называется синдромом тиреоидной резистентности (устойчивости). Выделено две формы – периферическая и тотальная (генерализованная, центральная). В первом случае поражены рецепторы типа 1, расположенные в печени и почках. В этих органах происходит преобразование тироксина в более активный трийодтиронин. Для преодоления устойчивости тканей щитовидная железа начинает вырабатывать много гормонов и увеличивается в размерах.
При центральной (гипофизарно-гипоталамической) аномалии нарушено строение рецепторных белков 2 типа, находящихся в головном мозге. Это вызывает нечувствительность гипоталамуса к повышенному уровню гормонов щитовидки. Он вырабатывает тиролиберин в обычных количествах. Гипофиз в ответ синтезирует тиреотропин, как и в норме. Бывает даже небольшое увеличение их продукции. Если бы рецепторы реагировали нормально, то при повышенном содержании тиреоидных гормонов гипоталамус и гипофиз уменьшили бы свою активность, а уровень тиреотропного гормона снизился. В большинстве случаев у одного пациента присутствуют обе формы резистентности, но разной степени выраженности.
Для чего используется исследование:- Для дифференциальной диагностики резистентности к тиреоидным гормонам.
- При задержке развития плода во внутриутробном периоде.
- При низкой массе тела при рождении.
- При отставании в росте до подросткового периода.
- При увеличенной щитовидной железе (зоб).
- При задержке полового созревания.
- При трудностях в обучении, концентрации внимания, чтения.
- При умственной отсталости.
- При избыточной двигательной активности.
- При учащенном сердечном ритме в состоянии покоя (тахикардия).
Антитела к рецепторам ТТГ (АТ к рТТГ, TSH receptor autoantibodies)
Выявление в сыворотке крови аутоантител к рецепторам тиреотропного гормона, используемое для диагностики болезни Грейвса (базедовой болезни), аутоиммунного тиреоидита, а также транзиторных нарушений функции щитовидной железы новорожденных.
|
1 520 ₽ /анализ
1 900 ₽
-20%
Экономия 380 ₽
В корзину
|
Антитела к тиреоглобулину (АТ к ТГ, anti-Thyroglobulin Antibodies)
Антитела к тиреоглобулину - специфические иммуноглобулины, направленные против предшественника гормонов щитовидной железы.
|
640 ₽ /анализ
800 ₽
-20%
Экономия 160 ₽
В корзину
|
Антитела к тиреоидной пероксидазе (АТ к ТПО, микросомальные антитела, anti-Thyroid)
Антитела к тиреопероксидазе - специфические иммуноглобулины, направленные против фермента, содержащегося в клетках щитовидной железы и отвечающего за образование активной формы йода для синтеза тиреоидных гормонов.
|
640 ₽ /анализ
800 ₽
-20%
Экономия 160 ₽
В корзину
|
Тироксин и его метаболиты (включает Т3 общий, Т4 общий, Т3 реверсивный, индекс Т3/rТ3)
Комплексный анализ, включающий определение уровня общего Т3, общего Т4, реверсивного Т3 (rТ3), а также отношения Т3/rТ3.
|
5 725 ₽ /анализ
11 450 ₽
-50%
Экономия 5 725 ₽
В корзину
|
Тироксин-связывающая способность сыворотки (T-Uptake)
Вспомогательный тест, используемый для оценки уровня тиреоидсвязывающих белков в крови и диагностики нарушений щитовидной железы.
|
760 ₽ /анализ
950 ₽
-20%
Экономия 190 ₽
В корзину
|
Тироксин-связывающий глобулин (TBG)
Тироксин-связывающий глобулин (ТСГ) является основным транспортером тиреоидных гормонов в кровяном русле.
|
960 ₽ /анализ
1 200 ₽
-20%
Экономия 240 ₽
В корзину
|
Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!
Итак, почему стоит выбрать именно нас?
ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ
- Добавьте в корзину необходимые анализы.
- Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
- Сдайте биоматериал на исследование.
Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!
ЭКОНОМИЯ ДО 50% Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.
НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.
САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.
ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!
АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК! Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!