Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Генетические нарушения липидного обмена (дислипидемия)

Молекулярная генетика
Дислипидемия (ДЛП) – это нарушение нормального (физиологичного) соотношения липидов (жиров) крови.
7 020 /анализ
11 700
-40%
Экономия 4 680
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Дислипидемия (ДЛП) – это нарушение нормального (физиологичного) соотношения липидов (жиров) крови.
При длительном существовании приводит к развитию атеросклероза и заболеваниям сердечно-сосудистой системы, увеличивая риск развития таких серьёзных заболеваний, как инфаркт и инсульт.

Состав исследования:
  • Мутация аполипопротеина С3 (C3238G)
  • Мутация аполипопротеина E (leu28pro)
  • Мутация липопротеиновой липазы (S447X)
  • Мутация печеночной липазы(-250G>A, -514C>T)
  • Мутация рецептора к глюкагону (А1220G)
Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК
База знаний

Холестерин (ХС) - это восковое вещество, которое содержится во всех клетках тела. Он синтезируется главным образом в печени и в меньших количествах во многих других органах. 20-30% ХС поступает в организм с пищей. Он имеет несколько различных функций, включая хранение энергии, трансдукцию сигналов, создание клеточных структур, производство гормонов и стероидов, активацию ферментов, поддержку функции мозга и поглощение жирорастворимых витаминов. Холестерин и триглицериды (ТГ) переносятся с кровотоком в комплексе с белками и в таком виде они называются липопротеидами. В зависимости от плотности выделяют следующие основные виды ЛП: хиломикроны (ХМ), липопротеиды очень низкой плотности (ЛПОНП), липопротеиды низкой плотности (ЛПНП), липопротеиды промежуточной плотности (ЛППП), липопротеиды высокой плотности (ЛПВП).

В ЛПНП содержится 65-75% всего ХС плазмы. ТГ входят в состав практически всех ЛП, но преобладают в ХМ и ЛПОНП. После приема жирной пищи их концентрация в крови быстро повышается, но в норме через 10-12 часов возвращается к исходному уровню.

Дислипидемия обычно означает, что уровни ЛПНП или ТГ слишком высоки. Также это может означать, что уровень ЛПВП слишком низок. ЛПНП считают "плохим" типом холестерина, так как они могут накапливаться и образовывать бляшки на стенках артерий, сужая таким образом их просвет. Данное состояние называется атеросклерозом. Атеросклероз, например, коронарных сосудов, может стать причиной ишемической болезни сердца (ИБС) и вызвать сердечный приступ.

Также известно, что очень высокий уровень триглицеридов значительно увеличивает риск развития панкреатита и гепатоспленомегалии.

ЛПВП – это "хороший" холестерин, потому что он помогает удалять ЛПНП из крови.

Триглицериды хранятся в жировых клетках – источники энергии "про запас". Если человек употребляет больше калорий, чем расходует, то все излишки могут перейти в триглицериды. Высокий уровень триглицеридов, как и ЛПНП, повышает риск развития сердечного приступа и/или инсульта. Низкий уровень ЛПВП также связан с более высоким риском "сосудистых катастроф". 

Дислипидемия по механизму возникновения может быть первичной или вторичной. Первичная дислипидемия наследуется, а вторичная является приобретенным состоянием. При наследственном варианте заболевания определенные мутации гена могут вызывать перепроизводство или дефектное выведение триглицеридов, высокий уровень ЛПНП или недопроизводство/чрезмерное выведение ЛПВП.

Дислипидемия длительное время никак себя не проявляет и может быть обнаружена случайно. Хотя она относится в большей степени к лабораторным терминам, у некоторых людей могут быть и внешние проявления, связанные с отложением холестерина на различных участках тела:

  • ксантомы – плотные узелки над сухожилиями (плотными структурами, присоединяющими мышцы к костям), аще они встречаются на кистях, реже на подошвах стоп, ладонях;
  • ксантелазмы – плоские узелки желтого цвета или узелки, не отличающиеся по цвету от других участков кожи, под кожей век;
  • липоидная дуга роговицы – белый либо серовато-белый ободок по краям роговицы глаза, появление этого симптома в возрасте до 50 лет свидетельствует о наличии наследственной дислипидемии.
Чаще всего внешние признаки наблюдаются у лиц с наследственными нарушениями липидного обмена.

Также могут быть различные симптомы поражения органов, которые появляются при развитии атеросклероза вследствие ДЛП, например боли в области сердца, боли в ногах при ходьбе, нарушение памяти, головокружение. При наследственных дислипидемиях первыми проявлениями могут быть инсульт или инфаркт без каких-то хронических заболеваний.

Среди первичных дислипидемий выделяют следующие заболевания:

  • семейная комбинированная гиперлипидемия - это наиболее распространенная наследственная причина высокого содержания ЛПНП и триглицеридов; как правило, первые симптомы, указывающие на данную патологию, появляются в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет; лица с данным заболеванием подвергаются более высокому риску ранней ИБС, которая может привести к сердечному приступу;
  • семейная гиперхолестеринемия и полигенная гиперхолестеринемия - оба заболевания характеризуются высоким уровнем общего холестерина (ОХС);
  • семейная гиперапобеталипопротеинемия - это заболевание связано с высоким уровнем аполипопротеина В – белка, который является частью ЛПНП.
В зависимости от типа жиров, уровень которых повышен, выделяют чистую, или изолированную, гиперхолестеринемию (повышение в крови холестерина в составе липопротеидов), чистую гипертриглицеридемию (повышение только ТГ) и смешанную, или комбинированную, гиперлипидемию (повышение в крови и холестерина, и триглицеридов).

Также дислипидемии классифицируются по Фредриксону:

  • 1 тип – наследственная гиперхиломикронемия: в крови повышены только хиломикроны, ТГ в норме или повышены; единственный тип дислипидемии, способность которого вызывать атеросклероз не доказана;
  • 2а тип – наследственная, полигенная (обусловленная наследственными факторами и влиянием внешней среды) гиперхолестеринемия: в крови повышены ЛПНП, ТГ в норме;
  • 2b тип – комбинированная гиперлипидемия: в крови повышены ОХС, ЛПНП, ЛПОНП и ТГ;
  • 3 тип – наследственная дисбеталипопротеидемия: в крови повышены ЛППП, ТГ, ОХС;
  • 4 тип – эндогенная гиперлипидемия: в крови повышены ЛПОНП, ОХС чаще в норме, ТГ повышены; часто такое состояние сопровождается инсулинорезистентностью (ИР), ожирением центрального типа и повышенным артериальным давлением;
  • 5 тип – наследственная гипертриглицеридемия: в крови повышены ЛПОНП и ХМ, ОХС и ТГ; характерна низкая атерогенность; встречается редко.
Кроме этого, существует ещё ХС ЛПВП (гипоальфалипопротеидемия). Этот тип чаще наблюдается у мужчин и сопровождается поражением коронарных и церебральных сосудов с риском развития инфаркта или инсульта.

Также отдельно выделяют алиментарную дислипидемию, которая развивается при избыточном употреблении в пищу животных жиров.

Принято считать, что самой частой причиной вторичной дислипидемии у мужчин является злоупотребление алкоголем (вторичная ДЛП V типа), а у женщин – гипотиреоз (чаще ДЛП IIа и IIб типов).

Очень часто термин гиперлипидемия используется взаимозаменяемо с дислипидемией. Но это не совсем точно. Гиперлипидемия характеризуется высоким уровнем общего холестерина за счет повышения ЛПНП или триглицеридов. А при дислипидемии уровень общего холестерина может быть нормальным, но уровни его фракций будут измененными.

Рекомендуем с этим анализом
Биохимия
Аполипопротеин A1 (Apolipoprotein A-1)
Аполипопротеин A1 (Apolipoprotein A-1)
Аполипопротеин А1 – белок плазмы крови, который входит в состав липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) и способствует удалению холестерина из стенок сосудов.

420 /анализ
600
-30%
Экономия 180
В корзину
Биохимия
Аполипопротеин B (Apolipoprotein B)
Аполипопротеин B (Apolipoprotein B)
Аполипопротеин B – белок плазмы крови, который входит в состав липопротеинов низкой плотности (ЛПНП).

420 /анализ
600
-30%
Экономия 180
В корзину
Биохимия
Гликированный гемоглобин (HbA1c, Glycated Hemoglobin)
Гликированный гемоглобин (HbA1c, Glycated Hemoglobin)
Гликированный гемоглобин (A1c) – специфическое соединение гемоглобина эритроцитов с глюкозой, концентрация которого отражает среднее содержание глюкозы в крови за период около трех месяцев.

500 /анализ
625
-20%
Экономия 125
В корзину
Биохимия
Глюкоза (Glucose)
Глюкоза (Glucose)
Глюкоза – это простой сахар, основной углеводород крови и главный источник энергии для всех клеток.
210 /анализ
300
-30%
Экономия 90
В корзину
Биохимия
Глюкозотолерантный тест расширенный (натощак, через 1 час и через 2 часа после нагрузки)
Глюкозотолерантный тест расширенный (натощак, через 1 час и через 2 часа после нагрузки)
Пероральный глюкозотолерантный тест заключается в определении уровня глюкозы в крови натощак, через 1 час и через 2 часа после углеводной нагрузки в целях диагностики различных нарушений углеводного обмена (сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, гликемии натощак).
630 /анализ
900
-30%
Экономия 270
В корзину
Гормоны
Инсулин (Insulin)
Инсулин (Insulin)
Инсулин – это гормон, секретируемый эндокринной частью поджелудочной железы.
490 /анализ
700
-30%
Экономия 210
В корзину
Комплекс
Биохимия
Липидограмма
Липидограмма
Липидограмма, или липидный профиль, - это комплексное исследование, определяющее уровень липидов (жиров) различных фракций крови.
1 520/комплекс
В корзину
Биохимия
Липопротеин (а) (Lipoprotein (a), Lp(a))
Липопротеин (а) (Lipoprotein (a), Lp(a))
Липопротеин (а) – это макромолекулярный комплекс липопротеина низкой плотности и белка аполипопротеина (а), являющийся индикатором значительно повышенного риска раннего атеросклероза и связанных с ним заболеваний (ишемической болезни сердца, инсульта и заболеваний периферических сосудов).
630 /анализ
900
-30%
Экономия 270
В корзину
Молекулярная генетика
Мутации аполипопротеина B (APOB)
Мутации аполипопротеина B (APOB)
Мутации, изменяющие структуру APOB, вызывают ряд заболеваний: семейную гиперхолестеринемию, наследственную (аутосомно-доминантное) форму метаболического расстройства гиперхолестеринемии.
1 560 /анализ
2 600
-40%
Экономия 1 040
В корзину
Молекулярная генетика
Мутации аполипопротеина Е (APOE)
Мутации аполипопротеина Е (APOE)
Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов.
1 560 /анализ
2 600
-40%
Экономия 1 040
В корзину
Гормоны
Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)
Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)
Тиреотропный гормон (ТТГ) – основной регулятор функции щитовидной железы, синтезирующийся гипофизом – небольшой железой, которая расположена на нижней поверхности головного мозга.
440 /анализ
550
-20%
Экономия 110
В корзину
Гормоны
Тироксин свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine)
Тироксин свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine)
Тироксин (Т4) – один из двух главных гормонов щитовидной железы, основной функцией которого является регуляция энергетического и пластического обмена в организме.
440 /анализ
550
-20%
Экономия 110
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0