Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Мутации аполипопротеина Е (APOE)

Молекулярная генетика
Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов.
1 560 /анализ
2 600
-40%
Экономия 1 040
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов.
Исследование выполняется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, гиперхолестеринемии, болезни Альцгеймера, нарушениям памяти у пожилых, рассеянному склерозу, слабоумию. Имеет прогностическую значимость при черепно-мозговых травмах.

Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
База знаний

Аполипопротеин E (APOE) - белок плазмы крови, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности. Является одним из наиважнейших белков, участвующих в обмене липидов в крови и холестерина в мозге.

Жирные кислоты и холестерин являются компонентами клеточных мембран, предшественниками для стероидных гормонов, витамина D и желчных кислот. Также играют важную роль в функционировании центральной нервной системы.

Липопротеины различаются по размерам, строению, функции, их разделяют в основном на четыре группы: хиломикроны, ЛПОНП (ЛП очень низкой плотности), ЛПНП (ЛП низкой плотности) и ЛПВП (ЛП высокой плотности).

Важным компонентом липопротеинов является APOE, который синтезируется в основном в печени и головном мозге и регулирует метаболизм липопротеинов. Основная функция APOE – участие в транспортировке холестерина к тканям от мест его синтеза или всасывания в составе липопротеинов.

Белок APOE человека состоит из 299 аминокислот и двух доменов: один связывается с липидом, а второй определяет связывание с APOE-рецепторами на клетках печени и клетках периферических тканей, удаляя избыток ЛПНП, хиломикронов из крови.

Также APOE модулирует активность липопротеиновой липазы - фермента, катализирующего расщепление фосфолипидов и триглицеридов,  хиломикронов и ЛПОНП.

В мозге APOE синтезируется астроцитами и микроглией, а рецепторы к нему экспрессируются нейронами. Таким образом, APOE доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.

Белок аполипопротеин Е кодируется геном ApoE, который локализуется в хромосоме 19 и находится в кластере с другими аполипопротеинами АpоС1 и ApоС2. Ген состоит из 4 экзонов, 3 интронов, 3597 пар нуклеотидов и характеризуется полиморфизмом – существует порядка 30 вариантов гена АpоЕ.

Две точечные замены в гене АроЕ (cys130arg, arg176cys) формируют три основных варианта - E2, E3 и E4, - отличающихся аминокислотами в положениях 130 и 176.

APOE2 имеет цистеин как в положении 130, так и 176: ApoE2 (cys130, cys176).

APOE3 характеризуется наличием аминокислоты цистеина в положении 130 и аргинина в положении 176:  ApoE3 (cys130, arg176).

APOE4 имеет аргинин и в положении 130, и в 176: ApoE4 (arg130, arg176).

Аминокислотные замены влияют на  структуру APOE, его стабильность и родство с рецепторами. В результате меняется метаболизм  липопротеинов, что может предрасполагать к липидным нарушениям и их последствиям.

Варианты гена аполипопротеина Е хорошо изучены. Все гены представлены парами, по одному от каждого из родителей. Таким образом, существует шесть возможных комбинаций гена APOE: Е2/2, Е2/3, Е3/3, Е4/2, Е4/3, Е4/4.

Генотип ApoE3/Е3 наиболее распространен (примерно 60% популяции) и считается нормальным, то есть не способствует повышению риска развития атеросклероза. Остальные 40% людей несут по крайней мере один E2 или E4 вариант, связанные с разной степенью нарушений в обмене холестерина. Это может приводить к развитию патологических состояний и быть фактором, влияющим на эффективность диеты, применяемой в качестве профилактики.

Наличие аллеля ApoE2 значительно увеличивает риск развития такого редкого заболевания, как гиперлипопротеинемия (ГЛП), тип 3. Большинство людей с этим расстройством имеют две копии Е2. Заболевание характеризуется повышенным уровнем в крови холестерина и триглицеридов.

Присутствие аллеля ApoE4 влияет на риск сердечно-сосудистых заболеваний. При наличии хотя бы одного аллеля ApoE4 возрастает вероятность развития атеросклероза. Это заболевание, характеризующееся прогрессирующим сужением кровеносных сосудов за счет холестериновых бляшек, повышает риск ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда и инсульта.

ApoE4 ассоциирован с развитием болезни Альцгеймера. При наличии двух копий Е4 риск выше, чем при одной копии Е4. Носительство ApoE4 также связано с плохим восстановлением после черепно-мозговой травмы и инсульта.

Знание генотипа по АроЕ позволит не только оценить риск развития патологических состояний, но и правильно определить тактику их профилактики.

Для чего используется исследование:
  • Для оценки риска липидных нарушений, болезни Альцгеймера и др.
Когда назначается исследование:
  • Сердечно-сосудистые заболевания (инфаркты, инсульты, ишемия, атеросклероз сосудов), дисбеталипопротеинемия, гиперлипопротеинемии III и V типов, болезнь Альцгеймера или сахарный диабет в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуем с этим анализом
Биохимия
Аполипопротеин A1 (Apolipoprotein A-1)
Аполипопротеин A1 (Apolipoprotein A-1)
Аполипопротеин А1 – белок плазмы крови, который входит в состав липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) и способствует удалению холестерина из стенок сосудов.

455 /анализ
650
-30%
Экономия 195
В корзину
Биохимия
Аполипопротеин B (Apolipoprotein B)
Аполипопротеин B (Apolipoprotein B)
Аполипопротеин B – белок плазмы крови, который входит в состав липопротеинов низкой плотности (ЛПНП).

490 /анализ
700
-30%
Экономия 210
В корзину
Комплекс
Биохимия
Липидограмма
Липидограмма
Липидограмма, или липидный профиль, - это комплексное исследование, определяющее уровень липидов (жиров) различных фракций крови.
1 505 /комплекс
2 150
-30%
Экономия 645
В корзину
Молекулярная генетика
Мутации аполипопротеина B (APOB)
Мутации аполипопротеина B (APOB)
Мутации, изменяющие структуру APOB, вызывают ряд заболеваний: семейную гиперхолестеринемию, наследственную (аутосомно-доминантное) форму метаболического расстройства гиперхолестеринемии.
1 560 /анализ
2 600
-40%
Экономия 1 040
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0