Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Мутации гена SRY (нарушения детерминации пола)

Молекулярная генетика
Анализ некоторых нарушений детерминации пола – это цитогенетическое исследование, направленное на обнаружение генных мутаций в Y-хромосоме в районе SRY-гена, AMG, AMGL с целью обнаружения нарушений полового развития организма на генном уровне.
5 250 /анализ
8 750
-40%
Экономия 3 500
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки

Анализ некоторых нарушений детерминации пола – это цитогенетическое исследование, направленное на обнаружение генных мутаций в Y-хромосоме в районе SRY-гена, AMG, AMGL с целью обнаружения нарушений полового развития организма на генном уровне.

Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.


Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК
База знаний

Половая принадлежность человека детерминируется (определяется) половыми хромосомами. Для мужчины – это X и Y (XY), для женщин – две X хромосомы (XX). Предопределяющим фактором полового развития является именно Y хромосома, наличие которой детерминирует половую принадлежность (мужской генотип).
Описанное правило не всегда закономерно. В клинической практике случаются ситуации, при которых происходят точковые мутации в самых ответственных генах Y хромосомы. За половую детерминацию в большей степени отвечает ген SRY – сокращенная аббревиатура от англоязычного термина Sex-determiningregion Y chromosome. Если его структура не нарушена, организм развивается по классическому мужскому типу как на уровне генотипа, так по вторичным половым признакам. Если в гене SRY происходит любая мутация (нарушение структуры в виде потери фрагмента или его разворота), то несмотря на наличие мужского генотипа в виде XY, мужчина является в разной степени неполноценным в половом отношении. Это состояние имеет название нарушений генетической детерминации пола.
Важно помнить! Анализ некоторых нарушений детерминации пола, или анализ SRY-гена – тонкое генетическое исследование, позволяющее проанализировать состояние главного гена, определяющего полноценность развития вторичных половых признаков по мужскому типу!

Типичными разновидностям генных нарушений полового развития являются:

  • Чистая форма дисгенезии гонад. В эту группу входят мужчины с наличием всех вторичных половых признаков (строение половых органов, оволосение) и генотипомXY. При этом ключевые изменения заключаются в микроскопическом строении яичек, ткань которых либо сходна с яичниковой, либо имеет опухолевую трансформацию в виде гонадобластомы, либо семенные канальцы не имеют эпителия способного поддерживать жизнеспособность сперматозоидов.
  • XX инверсия пола. ГенSRY у них перенесся в одну из Х хромосом во время деления половых клеток. Поэтому несмотря на наличие дополнительной женской хромосомы, внешние признаки организма развиты по мужскому типу с глубокими или незначительными нарушениями сперматогенеза.
  • Синдром Шерешевского-Тернера. Разновидность нарушений половой детерминации женского организма в виде отсутствия второй Х хромосомы. Степень нарушений формирования вторичных половых признаков определяется не столько присутствием в хромосомном наборе таких женщин Y хромосомы, сколько геном SRY. Его наличие и полноценность лежат в основе формирования гермафродитизма, маскулинизации женского организма в пубертатном возрасте, развития опухолевой трансформации тканей яичек, расположенной в полости малого таза.
Целесообразность в проведении анализа по определению некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена) возникает в таких ситуациях:
  • Стойкое мужское бесплодие, причины которого не установлены при помощи комплексного обследования. У таких мужчин могут быть обнаружены мутации в зоне SRY-гена (чистая форма дисгенезии гонад).
  • Задержка появления вторичных половых признаков у мальчиков любых возрастных групп (отсутствие или гипоплазия яичек, задержка появления оволосения лобка, сниженное либидо, отсутствие эрекции и т.д.). Чем больше выражены нарушения, тем больше необходимость в адекватной диагностике.
  • Мозаичные варианты подтвержденного синдрома Клайнфельтера. Если у таких мужчин обнаружен ген SRY с нормальной структурой, они вполне могут иметь детей, так как тестикулярная ткань, как правило, развита с незначительными отклонениями.
  • Задержка полового развития или его нарушение по гермафродитному типу у девочек и женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Наличие SRY гена в любом виде является фактором риска развития герминогенных опухолей.

Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0