Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Генетические причины нарушений сперматогенеза (мутации гена SRY, микроделеции AZF)

Молекулярная генетика
Маркер гена SRY связан с изменениями в дифференцировке гонад.
3 690 /анализ
4 100
-10%
Экономия 410
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Маркер гена SRY связан с изменениями в дифференцировке гонад. Локус AZF исследуется для выявления форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия).
Микроделеция - это так называемое «выпадение» определенных участков хромосомы, что ведет к необратимым повреждениям генетического кода человека. В случае с AZF локусом Y-хромосомы микроделеция приводит к бесплодию, т.к. расположенный в данном участке хромосомы генетический материал принимает участие в процессе сперматогенеза.

Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения структуры и количества сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. 

Центральное место в генетическом контроле развития организма по мужскому типу принадлежит SRY (Sex-determining Region Y) – гену мужского пола, который регулирует экспрессию других генов. Он кодирует транскрипционный фактор (TDF/Tdf) развития семенников, стимулирующий превращение в семенники зачатка гонады, исходно одинаковой у зародышей обоих полов. Именно в этом гене обнаружено наибольшее количество мутаций, связанных с дисгенезией гонад и/или инверсией пола. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, развитие эмбриона нарушается на стадии дифференцировки гонад – фенотип будет женский при мужском кариотипе 46, ХУ. 

До 30 % необструктивной азооспермии и тяжелой олигозооспермии вызваны микроделециями в локусе AZF, расположенном в Y-хромосоме. 

Структура AZF-области Y-хромосомы (локусы sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 и ген SRY) определяет физиологическое протекание сперматогенеза. Делеции (утрата генетической информации) участков ДНК в AZF-области могут влиять на сперматогенез, являясь генетически детерминированной причиной азооспермии, олигоспермии, аспермии. 

Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы встречаются с частотой примерно 1 на 1000-1500 мужчин и являются одной из наиболее частых генетических причин тяжелых форм нарушения сперматогенеза. 

Локус AZF разделен на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc, – и в каждом из них были идентифицированы гены, участвующие в контроле сперматогенеза. AZF-делеции обнаруживают в среднем у 10-12% мужчин с азооспермией и у 8-9% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени. 

Делеции в локусе AZF могут быть полными, т. е. целиком удаляющими один AZF-регион или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов. Практически во всех случаях полные AZF-делеции являются мутациями de novo (вновь возникшими, а не унаследованными) и приводят к азооспермии или олигозооспермии тяжелой степени. 

Наиболее частым типом полных (классических) AZF-делеций являются AZFc-делеции, доля которых составляет 65-70% от всех полных AZF-делеций. Второе место по частоте встречаемости (15-20%) занимают делеции, захватывающие регионы AZFc и/или AZFb (AZFb+c- и AZFb-делеции). Реже всего (5-10%) выявляют делеции AZFa-области, и обычно они ассоциированы с синдромом "только клетки Сертоли", при котором в семенных канальцах отсутствуют предшественники сперматозоидов и присутствуют только клетки Сертоли.

Для AZF-делеций прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в плане возможности получения сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). 

Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции, целиком захватывающие регионы AZFa и/или AZFb, указывают на невозможность получения сперматозоидов. 

Практически у всех пациентов с делециями AZFb или AZFb+c отмечают азооспермию вследствие тяжелых нарушений сперматогенеза. 

При полных делециях области AZFc проявления варьируются от азооспермии до олигозооспермии. В среднем у 50-70% пациентов с делецией, целиком захватывающей AZFс-область, удается получить сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения. При частичных AZFс-делециях проявления варьируются от азооспермии до нормозооспермии. 

Исследование поможет выявить причины тестикулярного нарушения сперматогенеза и принять решение о необходимости вспомогательных репродуктивных технологий при планировании семьи.

Рекомендуем с этим анализом
Молекулярная генетика
Мутации андрогенового рецептора (анализ количества CAG-повторов в гене AR)
Мутации андрогенового рецептора (анализ количества CAG-повторов в гене AR)
Маркер связан с активностью андрогенового рецептора.
4 680 /анализ
5 200
-10%
Экономия 520
В корзину
Общий анализ
Спермограмма расширенная (с MAR-тестом и определением морфологии по Крюгеру)
Спермограмма расширенная (с MAR-тестом и определением морфологии по Крюгеру)
Спермограмма с определением морфологии по Крюгеру в комплексе с определением антиспермальных антител классов IgA и IgG в эякуляте для диагностики иммунологических причин бесплодия у мужчин.
4 130 /анализ
5 900
-30%
Экономия 1 770
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0