Фактор IX, активность % (FIX, % Activity)

Подготовка к исследованию:

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Референсные значения: 65-150 % активности

Повышение значений (положительный результат):

• Воспалительные и инфекционные заболевания.
• Беременность.
• Индивидуальные генетические особенности.
• Прием оральных контрацептивов и лечение эстрогенными препаратами.

Понижение значений (отрицательный результат):

• Гемофилия B.
• Носительство гена гемофилии В (у женщин).
• Присутствие ингибитора фактора свертываемости.
• Тяжелая патология печени (гепатиты, цирроз).
• Дефицит витамина К.
• ДВС-синдром.
• Терапия непрямыми антикоагулянтами (варфарином).
• Присутствие аутоантител к фактору IX у пациентов с гемофилией В, получавших лечение препаратами этого фактора, или крайне редко у ранее здоровых пациентов.

Фактор свертывания IX, иначе называемый антигемофильным глобулином B или фактором Кристмаса, – это гликопротеид плазмы (соединение сложного углеводного компонента и белка), один из факторов внутреннего пути плазменного звена каскада свёртывания. Относится к витамин-К-зависимым сериновым протеазам (ферменты, участвующие в разложении белков на составляющие их молекулы аминокислот посредством разрыва пептидной связи). Он играет ключевую роль во внутреннем каскаде свертывания крови, активируя фактор X (переводит неактивную форму фактора Х в Ха) и тем самым активное участвуя в формировании теназного комплекса. Теназный комплекс (от англ. ten – "десять") получил такое название потому, что он активирует X фактор свертывания крови. Х фактор совместно с V фактором образует фермент протромбиназу, участвуя в образовании тромбинового комплекса, – обеспечивает превращение протромбина в тромбин. Тромбин превращает растворимый белок фибриноген в нерастворимый фибрин – главный компонент тромба.

Фактор IX синтезируется в печени и имеет время полужизни в плазме крови около 18–24 часов, при этом он не является реактантом острой фазы.

Врожденный дефицит IX – причина гемофилии В (болезни Кристмаса).

При дефиците другого фактора свертывания – VIII возникает гемофилия А, не имеющая существенных клинических отличий от гемофилии В. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет в среднем 4:1.

Гемофилия В – генетически обусловленное геморрагическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой.

Генетические заболевания с таким типом наследования в подавляющем большинстве проявляются только у мужчин, женщины являются лишь носителями. Частота встречаемости гемофилии В составляет 3-5 на 100000 новорождённых мужского пола, у женщин вероятность такого заболевания крайне низка. Гемофилия В возникает вследствие дефицита фактора свертывания IX при нормальной активности фактора Виллебранда. Патология проявляется кровоизлияниями в суставы, мышцы, различные внутренние органы и ткани, кровотечениями, как спонтанными, так и вызванными травмами или хирургическими вмешательствами. Как правило, заболевание обнаруживается уже в раннем возрасте.

Женщин-носителей выявить достаточно сложно, уровень активности фактора IX у них может почти не отличаться от нормы. Обычно он достигает 50%, редко вследствие случайной инактивации в эмбриональном периоде становится ниже 3%.

Согласно классификации, предложенной Всемирной федерацией гемофилии, на основании определения активности фактора свертывания крови гемофилию В различают по степеням тяжести:

• тяжелая форма соответствует активности фактора IX < 1 %; проявляется в первый год жизни, сопровождается тяжёлыми кровотечениями, кровоизлияниями в суставах, мягких тканях, выраженными подкожными гематомами (преимущественно спонтанные кровотечения);
• средняя степень тяжести – 1–5 %; проявляется в возрасте от года до 3 лет, сопровождается кровоизлияниями в суставах и мягких тканях, выраженными подкожными гематомами, длительными послеоперационными кровотечениями;
• легкая – 5–30 %; проявляется в любом возрасте, сопровождается необоснованным увеличением времени кровотечений после травм или операций.

При тяжелой форме гемофилии А угрожающие жизни кровотечения могут развиваться даже при незначительных травмах.

Для установления диагноза "гемофилия B" у пациентов с геморрагическим синдромом в анамнезе или при отягощенном семейном анамнезе одним из критериев служит снижение активности FIX ниже 50%.

Типичные мутации в гене фактора IX могут сильно варьироваться. Существует форма гемофилии В, характеризующаяся почти полным отсутствием фактора IX в детстве, но в период полового созревания уровень фактора IX стабилизируется и приближается к норме.

Основа лечения гемофилии – заместительная терапия с возмещением недостающего фактора.

Для чего используется исследование:

• Для диагностики гемофилии типа B (болезни Кристмаса) в комплексе с другими исследованиями.
• Для диагностики приобретенных гемофилических расстройств.
• При обследованиях пациентов с удлиненным АЧТВ.

Когда назначается исследование:

• При гемофилии у близких родственников.
• При спонтанных и рецидивирующих кровотечениях (из десен и слизистых, носовые кровотечения, часто образующиеся гематомы, экхимозы (синяки), гемартрозы (кровоизлияния в суставы), геморрагические инфаркты/инсульты, аномально длительные и обильные менструальные, маточные, послеродовые, желудочно-кишечные, геморроидальные кровотечения).
• При длительных кровотечениях (при стоматологических и небольших оперативных вмешательствах, после инъекций, взятия крови для анализов, мелких травм и т. д.).
• При частом обнаружении крови в моче (гематурии) и кале, анемии, проявлений такой симптоматики у близких родственников.

Что может влиять на результат:

• Лечение эстрогенами, прием оральных контрацептивов, менструация.