Генетическая предрасположенность к образованию стрий и келоидных рубцов (COL1A1, MMP1, MMP3, TGFB1)

Целостность и нормальное функционирование кожных покровов человеческого тела обеспечивает уникальная биохимическая система, регулирующая тончайшие механизмы и особенности волокнистых клеток. Нарушение этих процессов в результате чрезмерной физической нагрузки, гормональных изменений, наследственных факторов приводит к появлению:

• стрий – полосовидных атрофических рубцов, расположенных в местах наибольшего растяжения кожных покровов (бедрах, животе, груди);
• келоидов – опухолевидных разрастаний грубой соединительной ткани на участках нарушения целостности кожных покровов, которые являются нежелательным исходом заживления раневой поверхности.

Практикующие специалисты считают, что наиболее частой причиной склонности кожи к рубцеванию является наследственность, которую можно определить по выявлению мутаций следующих генов:

COL1A1 – кодирующего протеид α-цепи важнейшего компонента соединительной ткани (коллагена I типа). Полиморфные варианты – Sp1-polymorphism, G2046T, G441T – способствуют возникновению:

• болезни Каффи-Силвермана (инфантильного кортикального гипер-остоза),
• несовершенного остео-генеза,
• идиопатического остеопороза,
• синдрома Элерса-Данло (гиперэластичности кожи).

Коллаген является основным компонентом хрящевой и костной ткани и входит в состав большинства других видов соединительной ткани, способствуя повышению прочности и увеличению эластичности. Мутации в гене COL1A1 ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом. Носительcтво мутантных аллелей ведет к гиперпродукции цепи альфа 1 коллагена первого типа вызывая дисбаланс соотношения цепеи? альфа 1 и альфа 2, что способствует появлению более ранних признаков старения кожи, разрушению соединительной и костной ткани, развитию остеопороза.

MMP1 – обеспечивающего активность белка, который относится к семейству матриксных ферментов. Они принимают участие в эмбриональном развитии, размножении и ре-моделировании кожных клеток, развитии артрита и формировании метастаз. Делеция гена -1607delG способствует разрушению интерстициальных коллагенов.

Металлопротеиназы участвуют в разрушении межклеточного матрикса в нормальных физиологических процессах, таких как эмбриональное развитие, размножение и ремоделирование тканей, а также в развитии таких патологических процессов, как артрит и метастазирование. ММР1 разрушает интерстициальные коллагены I, II, и III типов. Мутации в этом гене связаны с такими заболеваниями, как рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз и дистрофический буллезный эпидермолиз. Наличие мутантного аллеля в гомозиготном состоянии 1G/1G ведет к снижению транскрипционной активности гена, снижению количества фермента ММР1 и отложению коллагена, что способствует появлению ранних признаков старения кожи.

MMP3 – кодирующего эндо-пептидазы (протеолитические энзимы), которые принимают участие в деструкции и ре-моделировании клеток соединительной ткани. Нарушение активности про-коллагеназы и деградация экстра-целлюлярного матрикса происходит при дефектах: 1171delA; -1171 5A/6A.

Ключевой фермент процессов ремоделирования соединительной ткани, участвует в заживлении ран, прогрессировании атеросклероза и инициации роста опухолей. Наличие мутантного аллеля в гомозиготном состоянии 6А/6А способствует снижению скорости заживления ран, следствием чего является повышенный риск образования кожных рубцов.

TGFB1 – обеспечивающего индукцию фибризо-генного фенотипа фибробластов, способствующих увеличению продукции протеогликанов и коллагена. Данный фактор роста повышает дифференцировку мезенхимальных стромальных клеток и мио-фибробластов, способствующую сужению сосудов и отложению фибриллярного белка (коллагена). Нарушение активности этого антагониста противовоспалительных цитокинов и усиление синтеза протеидов, которые снижают выработку протеаз, способствующих разрушению экстра-целлюлярного матрикса, приводят полиморфизмы: Leu10Pro, T29C; Arg25Pro, G915C.

TGFB1 способствует сужению просвета сосуда и дополнительному отложению коллагена в периваскулярном пространстве, обеспечивает повышенную дифференцировку миофибробластов, участвует в дифференцировке мезенхимальных клеток способствуя иммуносупрессии. Усиливает синтез белков, снижающих продукцию протеаз, которые разрушают экстрацеллюлярный матрикс, а также повышает синтез белков, ингибирующих эти ферменты (ингибитор активатора плазминогена I типа, тканевой ингибитор матричных металлопротеиназ). Наличие мутантных аллелей в гене фактора роста связано с изменением уровней TGFB1. Экспрессия TGFB1 в патологически разрастающихся фибробластах повышена, что приводит к дальнейшему прогрессированию образования келоидных рубцов.

Когда назначается исследование:

• При подготовке к хирургическому вмешательству на открытых участках кожных покровов или косметологической операции.
• При отягощенном семейном анамнезе.
• При эндокринных заболеваниях.
• При нарушениях гормонального фона.
• При быстром изменении массы тела.

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!