Комплексная диагностика семейной гиперхолестеринемии - гены CELSR2, APOB, ABCG8, LDLR, APOE (Familial Hypercholesterolemia)

Наследственные формы гиперхолестеринемии характеризуются повышением "плохих" фракций липидного профиля – общего холестерина более 7,5 ммоль/л, липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) более 4,9 ммоль/л. Эти изменения приводят к ускоренному развитию атеросклероза и его осложнений: ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсультов и поражений периферических сосудов. У таких пациентов обычно еще с молодого возраста определяются изменения липидного спектра в пользу преобладания холестерина и ЛПНП и рано (до 40 лет) дебютируют сердечно-сосудистые заболевания. Кроме характерных проявлений раннего атеросклероза, у пациентов с мутациями в данном гене могут обнаруживаться ксантомы и ксантелазмы (локальные отложения холестерина в коже) и липоидная дуга роговицы.

Метаболизм липидов у человека кодируется множеством генов, однако при семейных формах гиперхолестеринемии изменения чаще всего можно обнаружить в гене LDLR (до 90% случаев). Он кодирует рецепторы липопротеинов низкой плотности, отвечающие за утилизацию данных молекул печенью. Вследствие мутаций в гене LDLR измененный белок теряет свою функцию, ЛПНП не подвергаются переработке в гепатоцитах и продолжают длительно персистировать в циркуляторном русле, обуславливая клиническую картину заболевания.

Вторая по распространенности причина  – аберрации в гене APOB100 (5-10% от всех случаев). Кодируемый белок – интегральный компонент ЛПНП и функционирует как лиганд рецептора к ЛПНП. Таки образом, при изменении структуры гена снижается способность ЛПНП связываться с рецептором, нарушается его интернализация и выведение из циркуляторного русла.

Более редкое состояние – дислипидемия, обусловленная аберрациями в гене PCSK9 (около 5% всех случаев). Ген PCSK9 кодирует пропротеиновую конвертазу субтилизин/кексин 9 – белок, участвующий в деградации рецепторов к ЛПНП. При наличии мутаций в указанной области кодируемый фермент увеличивает свою активность, таким образом снижается количество рецепторов к ЛПНП на поверхности гепатоцитов, скорость их деградации печенью и повышается их уровень в крови, обуславливая изменения в липидограмме.

• Диагностика наследственных гиперхолестеринемий.
• Дифференциальная диагностика дислипидемии.
• ИБС, инфаркт, инсульт, атеросклеротическое поражение периферических артерий у мужчин до 55 лет и женщин до 60 лет.
• Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л.
• Наличие ксантом и липоидной дуги роговицы.
• Семейный анамнез раннего атеросклероза и его осложнений у родственников первой линии.

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!