Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Мутация 13 фактора свертывания крови (FXIII)

Молекулярная генетика
Маркер связан с характером функционирования фактора XIII системы свертываемости крови.
1 200 /анализ
1 500
-20%
Экономия 300
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Маркер связан с характером функционирования фактора XIII системы свертываемости крови.
Исследование выполняется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии.

Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • G/T – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме.
  • T/T – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме.
Понижение значений (отрицательный результат):
  • G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что поддерживает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.

Особое внимание при оценке риска тромбоэмболии и инфаркта миокарда уделяется генам коагуляционных (свертывающих) факторов крови 7 и 13 (F7, F13), изменения в которых в большинстве случаев направлены на обеспечение защитного эффекта. Снижение активности данных факторов способствует уменьшению тромбообразования.

Ген F13А1 кодирует А-субъединицу (F13A1, субъединица А-1) фактора XIII – белка, участвующего в процессе свертывания крови. Фактор XIII (F13), состоящий из двух А-субъединиц, имеющих каталитическую активность, и двух В-субъединиц, представляет собой плазматический гликопротеин, циркулирующий в плазме крови в комплексе с белком фибриногеном. При активации системы свертывания крови F13 подвергается расщеплению ферментом тромбином (фактором свертывания крови II, F2) в точке между аминокислотами аргинином и глицином, расположенными в положениях 37 и 38 аминокислотной последовательности. Кофактором в данной реакции являются ионы кальция. Активированный белок F13a катализирует «сшивание» мономеров фибрина, образуя связи между аминокислотами в положениях гамма-глутамил-эпсилон-лизин, что ведет к формированию фибрина-полимера. Фибрин – основа сгустка крови, он стабилизирует тромб, завершая процесс свертывания крови.

Изменения в гене F13A1 в большинстве случаев снижают риск развития патологий, связанных с повышенным тромбообразованием. Участок, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Вследствие замены нуклеотида валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности (V34L). Данный участок располагается в непосредственной близости от сайта взаимодействия F13 с тромбином. В результате замены преобразуются биохимические свойства белка F13, а именно его способность «сшивать» фибриновые мономеры, вследствие чего фибриновые сгустки получаются более тонкими.

Выявлено, что аллель T гена F13A1 встречается с меньшей частотой в группе пациентов с инфарктом миокарда по сравнению с контрольной группой. При анализе статей, посвященных эффекту полиморфизма по маркеру G103T, связанного с риском развития инфаркта миокарда, исследователи оценили частотность аллелей в двух группах: у пациентов, перенесших инфаркт миокарда (3663 человека), и у контрольной группы (5080 здоровых людей). На основании проведенного анализа был доказан защитный эффект присутствия в генотипе аллеля Т.

Генотип G/T обнаруживается у 38,6% пациентов с глубоким венозным тромбозом и у 41,2% здоровых людей, а генотип Т/Т у больных тромбозом выявлен всего в 1,6% случаев, по сравнению с 9,6% здоровых людей. Таким образом, было показано, что гомозиготы по аллелю Т (генотип Т/Т) реже заболевают венозным тромбозом и вероятность инфаркта миокарда у них ниже.

Выявив генотип по данному маркеру, можно оценить генетическую предрасположенность к инфаркту миокарда, тромбоэмболии и провести соответствующие профилактические мероприятия.

Рекомендуем с этим анализом
Общий анализ
Клинический анализ крови с лейкоформулой и СОЭ (микроскопический подсчет лейкоформулы)
Клинический анализ крови с лейкоформулой и СОЭ (микроскопический подсчет лейкоформулы)
Развернутое исследование качественного и количественного состава крови, в ходе которого дается характеристика эритроцитов и их специфических показателей (MCV, MCH, MCHC, RDW), лейкоцитов и их разновидностей в процентном соотношении (лейкоцитарная формула) и тромбоцитов.
560 /анализ
800
-30%
Экономия 240
В корзину
Гемостаз
Коагулограмма расширенная (12 показателей)
Коагулограмма расширенная (12 показателей)
Комплексное исследование гемостаза, которое позволяет оценить состояние разных звеньев свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем крови и выявить риск гиперкоагуляции (чрезмерного свертывания) или гипокоагуляции (кровотечения).
2 450 /анализ
3 500
-30%
Экономия 1 050
В корзину
Молекулярная генетика
Мутация 2 фактора свертывания крови (FII, мутация протромбина)
Мутация 2 фактора свертывания крови (FII, мутация протромбина)
Маркер связан с изменением уровня фактора II (протромбина) системы свертываемости крови.
1 200 /анализ
1 500
-20%
Экономия 300
В корзину
Молекулярная генетика
Мутация 5 фактора свертывания крови (FV, мутация Лейдена)
Мутация 5 фактора свертывания крови (FV, мутация Лейдена)
Маркер связан с устойчивостью к действию активированного протеина С системы свертываемости крови (Лейденовская мутация).
1 200 /анализ
1 500
-20%
Экономия 300
В корзину
Молекулярная генетика
Мутация 7 фактора свертывания крови (FVII)
Мутация 7 фактора свертывания крови (FVII)
Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови.
1 200 /анализ
1 500
-20%
Экономия 300
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0