Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Генетические нарушения метаболизма лактозы (мутации гена MCM6, лактозная непереносимость)

Молекулярная генетика
Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы).
1 710 /анализ
1 900
-10%
Экономия 190
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания.
Исследование включает в себя поиск мутаций в гене MCM6, ассоциированного с лактозной непереносимостью.

Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность (мальабсорбция лактозы, гиполактазия), – это нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий. Лактоза применяется при изготовлении многих продуктов питания, главным образом молочных; фармацевтическая промышленность также использует лактозу в качестве вспомогательного вещества.

Действие лактазы (фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике) необходимо для усвоения лактозы. Способность организма расщеплять лактозу зависит от количества лактазы и ее активности, которая проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов.

Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путем соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным ее отсутствием. Поэтому при симптомах расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест имеет прогностическое значение в плане развития лактозной непереносимости у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.

Важно помнить, что отказ от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к дефициту кальция, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).

Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Существует связь лактозной непереносимости и генетического маркера MCM6 (C(-13910)T).

Факторы,повышающие риск лактазной недостаточности:

  • возраст – развитие непереносимости лактозы связано со взрослением - состояние редко встречается у новорождённых;
  • этническая принадлежность – непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости дефицита лактазы 70-100%, для сравнения в России – примерно 16%);
  • преждевременные роды (у недоношенных новорождённых  возможен низкий уровень лактазы из-за того, что рост активности фермента у плода отмечается в конце третьего триместра);
  • заболевания, влияющие на тонкий кишечник (кишечные инфекции, целиакия, болезнь Крона).

Когда назначается исследование:
  • При симптомах непереносимости лактозы (вздутии кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.).
  • При дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых.
  • Для определения вероятности развития остеопороза.
  • Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста, для предотвращения расстройств кишечника.
Рекомендуем с этим анализом
Микронутриенты
25-OH витамин D (25-гидроксикальциферол, витамин Д)
25-OH витамин D (25-гидроксикальциферол, витамин Д)
Витамин D (25-ОН) измеряется для оценки общего статуса витамина D и в наибольшей степени отражает запасы витамина D в организме человека.
2 070 /анализ
2 300
-10%
Экономия 230
В корзину
Антигены и антитела
Антитела к тканевой трансглутаминазе IgA (anti-Tissue Transglutaminase IgА)
Антитела к тканевой трансглутаминазе IgA (anti-Tissue Transglutaminase IgА)
Определение в сыворотке крови иммуноглобулинов класса А к ферменту тканевой трансглутаминазе.
1 215 /анализ
1 350
-10%
Экономия 135
В корзину
Антигены и антитела
Антитела к тканевой трансглутаминазе IgG (anti-Tissue Transglutaminase IgG)
Антитела к тканевой трансглутаминазе IgG (anti-Tissue Transglutaminase IgG)
Определение в сыворотке крови иммуноглобулинов класса G к ферменту тканевой трансглутаминазе, являющееся чувствительным и специфичным методом диагностики глютеновой энтеропатии (целиакии) у пациентов с изолированным дефицитом иммуноглобулина А.
990 /анализ
1 100
-10%
Экономия 110
В корзину
Антигены и антитела
Антитела к эндомизию IgA (Anti-Endomysial Antibodies, EMA, IgA)
Антитела к эндомизию IgA (Anti-Endomysial Antibodies, EMA, IgA)
Определение в сыворотке крови иммуноглобулинов класса А к эндомизию.
1 395 /анализ
1 550
-10%
Экономия 155
В корзину
Иммунитет
Иммуноглобулины A суммарные (IgA)
Иммуноглобулины A суммарные (IgA)
Суммарные антитела класса IgA, основной функцией которых является местная гуморальная защита слизистых оболочек.
360 /анализ
400
-10%
Экономия 40
В корзину
Биохимия
Кальций ионизированный (Ca++, кальций свободный, Calcium ionized)
Кальций ионизированный (Ca++, кальций свободный, Calcium ionized)
Ионизированный кальций – это кальций, который свободно циркулирует в крови и не связан с белками.
385 /анализ
550
-30%
Экономия 165
В корзину
Биохимия
Кальций общий (Ca, Calcium total)
Кальций общий (Ca, Calcium total)
Кальций – один из основных внутриклеточных катионов, содержащийся в основном в костной ткани.
245 /анализ
350
-30%
Экономия 105
В корзину
Гормоны
Остеокальцин (маркер костного ремоделирования, костный Gla белок, Osteocalcin)
Остеокальцин (маркер костного ремоделирования, костный Gla белок, Osteocalcin)
Остеокальцин – это большой фрагмент витамин К-зависимого неколлагенового белка костного матрикса, остеокальцина, синтезируемого остеобластами.
760 /анализ
950
-20%
Экономия 190
В корзину
Гормоны
Паратгормон (Паратиреоидный гормон, Паратирин, ПТГ, Parathyroid hormone, PTH)
Паратгормон (Паратиреоидный гормон, Паратирин, ПТГ, Parathyroid hormone, PTH)
Паратиреоидный гормон (ПТГ) – полипептидный гормон, который синтезируется паращитовидными железами и играет важную роль в регуляции уровня кальция и фосфора в организме.
720 /анализ
900
-20%
Экономия 180
В корзину
Гормоны
Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)
Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)
Тиреотропный гормон (ТТГ) – основной регулятор функции щитовидной железы, синтезирующийся гипофизом – небольшой железой, которая расположена на нижней поверхности головного мозга.
480 /анализ
600
-20%
Экономия 120
В корзину
Гормоны
Тироксин свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine)
Тироксин свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine)
Тироксин (Т4) – один из двух главных гормонов щитовидной железы, основной функцией которого является регуляция энергетического и пластического обмена в организме.
480 /анализ
600
-20%
Экономия 120
В корзину
Биохимия
Фосфатаза щелочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)
Фосфатаза щелочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)
Щелочная фосфатаза – группа ферментов, содержащихся практически во всех тканях организма, с преимущественной локализацией в печени, костях и плаценте.
245 /анализ
350
-30%
Экономия 105
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0