Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Генетические причины нарушений обмена фолиевой кислоты (мутации в генах MTR, MTRR, MTHFR)

Молекулярная генетика
Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологии развития плода, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией.
3 920 /анализ
4 900
-20%
Экономия 980
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологии развития плода, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией.
Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови.

Состав исследования:
  • Полиморфизм A2756G (Asp919Gly) гена метионинсинтазы (MTR)
  • Полиморфизм A66G (Ile22Met) гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR)
  • Полиморфизмы C677T (Ala222Val) и A1298C (Glu429Ala) гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Повышение уровня гомоцистеина увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза. Накапливаясь в организме, гомоцистеин повреждает внутреннюю стенку артерий, что приводит к разрывам эндотелия. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего просвет сосуда сужается, а иногда закупоривается. Это грозит тромбозом или разрывом сосуда.

Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам: генетические факторы, витаминодефицитные состояния – особенно недостаток фолиевой кислоты и витаминов B6, B12 и B1. Риск гипергомоцистеинемии повышен у курящих, любителей кофе и алкоголя в больших количествах. Также ее развитию способствуют нарушения в обмене фолатов и в метиониновом цикле. Дефекты генов ферментов, контролирующих эти обменные процессы, ведут в итоге либо к гипергомоцистеинемии, либо к стертым/выраженным формам фолатодефицитных состояний.

В исследование включены генетические маркеры генов, продуктами которых являются основные ферменты, обеспечивающие превращение фолиевой кислоты на разных этапах фолатного цикла, – MTHFR, MTRR, MTR.

Следует отметить, что обмен фолатов (в частности, их дефицит) также играет чрезвычайно важную роль в патогенезе широкого круга патологических состояний и заболеваний, включая анемию (макроцитарную и мегалобластную), злокачественные новообразования, врождённые пороки и хромосомные аномалии.

У женщин с дефицитом фолатов, особенно в сочетании с мутациями генов, кодирующих ферменты, участвующих в обмене гомоцистеина, чаще рождаются дети с дефектами нервной трубки и синдромом Дауна.

Гипергомоцистеинемия может явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. Риск их развития увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутация протромбина, фактора V Лейден и др.).

Среди всех известных генетических причин гипергомоцистеинемии наиболее распространены мутации в гене MTHFR, который кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. На данный момент известны два генетических маркера, приводящие к снижению активности фермента и, как следствие, к изменению уровня гомоцистеина: MTHFR (C677T) и MTHFR  (A1298C).

Основными ферментами обмена метионина являются метионин-синтаза-редуктаза и метионин-синтаза, которые кодируются соответствующими генами: MTRR и MTR. В данный комплекс включены генетические маркеры, связанные со снижением активности этих ферментов: MTRR A66G и MTR A2756G.

Мутации этих генов могут также приводить к повышенному накоплению гомоцистеина и к микроциркуляторным и тромботическим осложнениям при различных заболеваниях. В качестве кофактора в реакции превращения гомоцистеина в метионин принимает участие витамин В12. Поэтому при сочетании патологических генотипов по данным генетическим маркерам и дефицита витамина В12 риск развития гипергомоцистеинемии и ее последствий возрастает.

Генетические маркеры, входящие в комплексное исследование, имеют значение при определении вероятности побочных реакций приема метотрексата и других лекарственных препаратов, влияющих на метаболизм фолиевой кислоты.

Анализ поможет определить, является ли гипергомоцистеинемия генетически детерминированной (связанной с мутациями в генах фолатного цикла) или она связана с приобретенными причинами. Кроме того, с его помощью можно оценить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и репродуктивных нарушений.

Факторы риска развития гипергомоцистеинемии:

  • недостаток поступления витамина В12 с пищей;
  • нехватка витамина В12 в результате нарушения всасывания в кишечнике (хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, синдром мальабсорбции);
  • гипофункция щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • псориаз;
  • лейкозы;
  • курение, алкоголь;
  • чрезмерное употребление кофе;
  • низкая физическая активность;
  • хроническое заболевание почек;
  • лекарственные препараты (циклоспорин, сульфасалазин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин, окись азота);
  • повышенное поступление метионина с пищей и таблетками.

Когда назначается исследование:
  • При повышенном  уровне гомоцистеина.
  • При дифференциальной диагностике наследственных и приобретенных причин повышенного уровня гомоцистеина.
  • При тромбозе и/или ишемической болезни сердца у самого пациента или в семейном анамнезе.
  • При повторных эпизодах венозных тромбоэмболий в анамнезе.
  • При эпизодах тромбоэмболий во время беременности.
  • При невынашивании беременности.
  • При плановой подготовке к беременности.
  • При досимптоматической оценке риска сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероза, ИБС, инфаркта миокарда).
  • Если у новорождённого изолированный порок развития нервной трубки, хромосомные аномалии (при нормальном кариотипе родителей).
  • При оценке вероятности побочных эффектов приема некоторых лекарственных препаратов, используемых в химиотерапии онкологических заболеваний, влияющих на метаболизм фолатов.
Рекомендуем с этим анализом
Микронутриенты
Хромато-масс-спектрометрия
Витамин B1 (тиамин пирофосфат, Vitamin B1, Thiamine)
Витамин B1 (тиамин пирофосфат, Vitamin B1, Thiamine)
Витамин В1, или тиамин – водорастворимый витамин, который в малом количестве содержится в большинстве растительных и животных тканей.
2 000 /анализ
2 500
-20%
Экономия 500
В корзину
Микронутриенты
Витамин B12 (цианокобаламин, кобаламин, Cobalamin)
Витамин B12 (цианокобаламин, кобаламин, Cobalamin)
Витамин В12 – это водорастворимый витамин, который играет важную роль в нормальном функционировании нервной системы и формировании клеток крови.
1 040 /анализ
1 300
-20%
Экономия 260
В корзину
Микронутриенты
Хромато-масс-спектрометрия
Витамин B6 (пиридоксаль-5-фосфат, Vitamin B6, PLP)
Витамин B6 (пиридоксаль-5-фосфат, Vitamin B6, PLP)
Витамин В6 (пиридоксин) – водорастворимый витамин, поступающий в организм человека с различными продуктами питания.
2 000 /анализ
2 500
-20%
Экономия 500
В корзину
Микронутриенты
Витамин B9 (фолат, фолиевая кислота, Folic Acid)
Витамин B9 (фолат, фолиевая кислота, Folic Acid)
Витамин В9 (фолиевая кислота) – водорастворимый витамин, необходимый для синтеза ДНК и некоторых аминокислот (глицина, метионина).
1 040 /анализ
1 300
-20%
Экономия 260
В корзину
Гормоны
Гомоцистеин (Homocysteine)
Гомоцистеин (Homocysteine)
Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови.
1 600 /анализ
2 000
-20%
Экономия 400
В корзину
Гемостаз
Коагулограмма расширенная (12 показателей)
Коагулограмма расширенная (12 показателей)
Комплексное исследование гемостаза, которое позволяет оценить состояние разных звеньев свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем крови и выявить риск гиперкоагуляции (чрезмерного свертывания) или гипокоагуляции (кровотечения).
2 450 /анализ
3 500
-30%
Экономия 1 050
В корзину
Комплекс
Биохимия
Липидограмма
Липидограмма
Липидограмма, или липидный профиль, - это комплексное исследование, определяющее уровень липидов (жиров) различных фракций крови.
1 505 /комплекс
2 150
-30%
Экономия 645
В корзину
Биохимия
С-реактивный белок ультрачувствительный (СРБ кардио, high sensitivity CRP, hs-CRP)
С-реактивный белок ультрачувствительный (СРБ кардио, high sensitivity CRP, hs-CRP)
Белок острой фазы, длительно повышенное содержание базовых концентраций которого в крови указывает на воспалительный процесс в стенке сосудов, развитие атеросклероза и ассоциировано с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений.

560 /анализ
700
-20%
Экономия 140
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0