Мутации тромбоцитарного гликопротеина 1B (GP1BA)

Ген GP1BA кодирует гликопротеин Ib альфа, расположенный на поверхности мембран клеток крови - тромбоцитов. Гликопротеин Ib-а участвует в формировании тромбов при повреждении сосудистой стенки. Полиморфизм гена GP1BA может изменять способность тромбоцитов к объединению (агрегации), в результате чего нарушается процесс свертывания крови.

Важную роль в образовании тромбов играет повышение степени активности тромбоцитов. В соответствии с имеющимися представлениями тромбоциты циркулируют в крови в относительно неактивном состоянии и не взаимодействуют с эндотелием, выстилающим кровеносные сосуды. Повреждение стенки сосуда запускает каскад процессов, ведущих к образованию тромба из тромбоцитов и фибрина, для остановки кровотечения из поврежденного сосуда.

Рецепторы тромбоцитов представляют собой гликопротеины мембраны, большинство из которых относятся к интегринам - семейству рецепторов, имеющих близкую структуру и ответственных за взаимодействия между клетками, а также между клетками и белками.

Посредством тромбоцитарного гликопротеина осуществляется взаимодействие тромбоцитов с поврежденной сосудистой стенкой и атеросклеротической бляшкой, таким образом повышается способность тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Гликопротеин Ib альфа выступает рецептором для фактора Виллебранда - белок, необходимый для «склеивания» тромбоцитов в процессе образования тромба. Комплекс гликопротеин Ib альфа/фактор Виллебранда активирует миграцию тромбоцитов к месту повреждения, а также инициирует внутриклеточный каскад реакций, направленный на образование кровяного сгустка (тромба).

Полиморфизм Т161М в кодирующей части гена приводит к аминокислотной замене треонина на метионин в позиции 145 этого полипептида - Thr145Met. Данная замена приводит к нарушению регуляторной последовательности, что изменяет трансляцию - процесс передачи информации с мРНК - и приводит к увеличению плотности комплекса GP1BA/VWF. Увеличение плотности дает более мощный агрегационный ответ и увеличивает риск развития патологий, ассоциированных с гиперкоагуляцией. 

Характерными клиническими проявлениями гиперкоагуляции, обусловленной данным полиморфизмом, являются:

• Тромбозы.
• Ишемический инсульт.
• Инфаркт миокарда.
• Невынашивание беременности.

• Люди с тромбоэмболией легочной артерии (ТЭЛА).
• Повторяющиеся тромбозы глубоких вен у мужчин моложе 70 лет и у женщин моложе 50 лет.
• Женщины, у которых произошел тромбоз на фоне приема оральных контрацептивов.
• Беременные женщины с отягощенным акушерским анамнезом (тромбоз).

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!