Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)

Молекулярная генетика
Болезнь Вильсона-Коновалова – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу.
7 560 /анализ
9 450
-20%
Экономия 1 890
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу.
Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.

Подготовка к исследованию:
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Обнаружение гомозиготной мутации или компаундной гетерозиготы подтверждает диагноз "Болезнь Вильсона-Коновалова".
  • Обнаружение гетерозиготного носительства мутации в гене ATP7B не подтверждает диагноза "Болезнь Вильсона-Коновалова" при отсутствии симптоматики.
  • При наличии характерных симптомов болезни Вильсона-Коновалова и гетерозиготного носительства аберраций в гене ATP7B вероятность достоверности диагноза "Болезнь Вильсона-Коновалова" значительно повышается.
  • Оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое различными видами генетических аберраций в гене ATP7B. Данный ген кодирует белок медь-переносящую (транспортирующую) АТФ-азу, который участвует в метаболизме ионов меди. Мутации в гене ATP7B приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головного мозга и других органов с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. 

Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или (компаунд) гетерозиготном состоянии с другой генетической аберрацией гена ATP7B. Другими частыми аберрациями являются c.1340_1343del4, c.1770insT, c.2304insC, c.2532delA, с.3026_3028delTCA, 3029insT, 3031insC, с.3627_3630del4, 3649_3654del6, c.3942delAT, 3947delG. 

Основным клиническим проявлением БВК является поражение печени - острый или хронический гепатит, цирроз, неалкогольная жировая болезнь, или стеатогепатит, фульминантный гепатит, - а также различные виды гиперкинезов, атаксия, дистония, аффективные и поведенческие нарушения, психотические реакции, изменение когнитивных функций. Кроме этого, часто встречаются глазные симптомы - кольца Кайзера-Флейшера - отложения зеленовато-бурого или коричневого пигмента (комплекс меди с белком) по краю роговицы (у больных печеночной формой заболевания в 40-50% случаев, а при наличии неврологических симптомов болезни - в 70-90%).

Для чего используется исследование:
  • Диагностика болезни Вильсона-Коновалова.
Когда назначается исследование:
  • При подтверждении болезни Вильсона-Коновалова.
  • При дифференциальной диагностике причин поражения печени, гиперферментемии и цирроза.
  • При дифференциальной диагностике причин дистонии, гиперкинезов, экстрапирамидных нарушений.
Что может влиять на результат:
  • Несмотря на то, что генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды и индивидуальных генетических факторов.
Важные замечания:
  • Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.
Рекомендуем с этим анализом
Биохимия
Аланинаминотрансфераза (АЛТ, SGPT, Alanine aminotransferase)
Аланинаминотрансфераза (АЛТ, SGPT, Alanine aminotransferase)
Аланинаминотрансфераза (АЛТ) – фермент, который находится во всех клетках организма, главным образом в печени и почках, меньше его в сердце и мышцах.
245 /анализ
350
-30%
Экономия 105
В корзину
Инфекции
Антитела к ВИЧ 1 и 2 типа + антиген p24
Антитела к ВИЧ 1 и 2 типа + антиген p24
Исследование специфических антител и антигена p24 вируса иммунодефицита человека.
400 /анализ
500
-20%
Экономия 100
В корзину
Биохимия
Аспартатаминотрансфераза (АСТ, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)
Аспартатаминотрансфераза (АСТ, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)
Аспартатаминотрансфераза (АСТ) – фермент, который находится во всех клетках организма, но главным образом в клетках сердца и печени и в меньшей степени в почках и мышцах.
245 /анализ
350
-30%
Экономия 105
В корзину
Комплекс
Биохимия
Билирубин и его фракции
Билирубин и его фракции
Анализ, в ходе которого определяется содержание в крови желчных пигментов и их фракций.
880 /комплекс
1 100
-20%
Экономия 220
В корзину
Биохимия
Гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ, Gamma-glutamyl transferase)
Гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ, Gamma-glutamyl transferase)
Гамма-глутамилтранспептидаза – фермент (белок) печени и поджелудочной железы, активность которого в крови повышается при заболеваниях печени и злоупотреблении алкоголем.
210 /анализ
300
-30%
Экономия 90
В корзину
Инфекции
Гепатит B, антиген HBsAg
Гепатит B, антиген HBsAg
Поверхностный антиген вируса гепатита В (HВsAg) является белком, который присутствует на поверхности вируса, вызывающего гепатит В.
320 /анализ
400
-20%
Экономия 80
В корзину
Инфекции
Гепатит C, антитела anti-HCV суммарные
Гепатит C, антитела anti-HCV суммарные
Anti-HCV – специфические иммуноглобулины классов IgM и IgG к белкам вируса гепатита С, свидетельствующие о возможной инфицированности или ранее перенесенной инфекции.
440 /анализ
550
-20%
Экономия 110
В корзину
Биохимия
Медь (Cu, Copper)
Медь (Cu, Copper)
Медь – это жизненно важный микроэлемент, играющий существенную роль в синтезе гемоглобина и активации ферментов дыхательной цепи.
420 /анализ
700
-40%
Экономия 280
В корзину
Биохимия
С-реактивный белок ультрачувствительный (СРБ кардио, high sensitivity CRP, hs-CRP)
С-реактивный белок ультрачувствительный (СРБ кардио, high sensitivity CRP, hs-CRP)
Белок острой фазы, длительно повышенное содержание базовых концентраций которого в крови указывает на воспалительный процесс в стенке сосудов, развитие атеросклероза и ассоциировано с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений.

560 /анализ
700
-20%
Экономия 140
В корзину
Биохимия
Фосфатаза щелочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)
Фосфатаза щелочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)
Щелочная фосфатаза – группа ферментов, содержащихся практически во всех тканях организма, с преимущественной локализацией в печени, костях и плаценте.
245 /анализ
350
-30%
Экономия 105
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0