Диагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)
Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.
Подготовка к исследованию:
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Повышение значений (положительный результат):
- Обнаружение гомозиготной мутации или компаундной гетерозиготы подтверждает диагноз "Болезнь Вильсона-Коновалова".
- Обнаружение гетерозиготного носительства мутации в гене ATP7B не подтверждает диагноза "Болезнь Вильсона-Коновалова" при отсутствии симптоматики.
- При наличии характерных симптомов болезни Вильсона-Коновалова и гетерозиготного носительства аберраций в гене ATP7B вероятность достоверности диагноза "Болезнь Вильсона-Коновалова" значительно повышается.
- Оценку отклонений производит лечащий врач.
Дополнительная информация
Срок выполнения
|
до 10-ти рабочих дней |
Биоматериал
|
Кровь цельная с ЭДТА |
Метод исследования
|
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени |
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое различными видами генетических аберраций в гене ATP7B. Данный ген кодирует белок медь-переносящую (транспортирующую) АТФ-азу, который участвует в метаболизме ионов меди. Мутации в гене ATP7B приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головного мозга и других органов с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем.
Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или (компаунд) гетерозиготном состоянии с другой генетической аберрацией гена ATP7B. Другими частыми аберрациями являются c.1340_1343del4, c.1770insT, c.2304insC, c.2532delA, с.3026_3028delTCA, 3029insT, 3031insC, с.3627_3630del4, 3649_3654del6, c.3942delAT, 3947delG.
Основным клиническим проявлением БВК является поражение печени - острый или хронический гепатит, цирроз, неалкогольная жировая болезнь, или стеатогепатит, фульминантный гепатит, - а также различные виды гиперкинезов, атаксия, дистония, аффективные и поведенческие нарушения, психотические реакции, изменение когнитивных функций. Кроме этого, часто встречаются глазные симптомы - кольца Кайзера-Флейшера - отложения зеленовато-бурого или коричневого пигмента (комплекс меди с белком) по краю роговицы (у больных печеночной формой заболевания в 40-50% случаев, а при наличии неврологических симптомов болезни - в 70-90%).
Для чего используется исследование:- Диагностика болезни Вильсона-Коновалова.
- При подтверждении болезни Вильсона-Коновалова.
- При дифференциальной диагностике причин поражения печени, гиперферментемии и цирроза.
- При дифференциальной диагностике причин дистонии, гиперкинезов, экстрапирамидных нарушений.
- Несмотря на то, что генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды и индивидуальных генетических факторов.
- Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.
Аланинаминотрансфераза (АЛТ, SGPT, Alanine aminotransferase)
Аланинаминотрансфераза (АЛТ) – фермент, который находится во всех клетках организма, главным образом в печени и почках, меньше его в сердце и мышцах.
|
245 ₽ /анализ
350 ₽
-30%
Экономия 105 ₽
В корзину
|
Антитела к ВИЧ 1 и 2 типа + антиген p24
Исследование специфических антител и антигена p24 вируса иммунодефицита человека.
|
440 ₽ /анализ
550 ₽
-20%
Экономия 110 ₽
В корзину
|
Аспартатаминотрансфераза (АСТ, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)
Аспартатаминотрансфераза (АСТ) – фермент, который находится во всех клетках организма, но главным образом в клетках сердца и печени и в меньшей степени в почках и мышцах.
|
245 ₽ /анализ
350 ₽
-30%
Экономия 105 ₽
В корзину
|
Билирубин и его фракции
Анализ, в ходе которого определяется содержание в крови желчных пигментов и их фракций.
|
880 ₽ /комплекс
1 100 ₽
-20%
Экономия 220 ₽
В корзину
|
Гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ, Gamma-glutamyl transferase)
Гамма-глутамилтранспептидаза – фермент (белок) печени и поджелудочной железы, активность которого в крови повышается при заболеваниях печени и злоупотреблении алкоголем.
|
245 ₽ /анализ
350 ₽
-30%
Экономия 105 ₽
В корзину
|
Гепатит B, антиген HBsAg
Поверхностный антиген вируса гепатита В (HВsAg) является белком, который присутствует на поверхности вируса, вызывающего гепатит В.
|
360 ₽ /анализ
450 ₽
-20%
Экономия 90 ₽
В корзину
|
Гепатит C, антитела anti-HCV суммарные
Anti-HCV – специфические иммуноглобулины классов IgM и IgG к белкам вируса гепатита С, свидетельствующие о возможной инфицированности или ранее перенесенной инфекции.
|
520 ₽ /анализ
650 ₽
-20%
Экономия 130 ₽
В корзину
|
Медь (Cu, Copper)
Медь – это жизненно важный микроэлемент, играющий существенную роль в синтезе гемоглобина и активации ферментов дыхательной цепи.
|
360 ₽ /анализ
450 ₽
-20%
Экономия 90 ₽
В корзину
|
С-реактивный белок ультрачувствительный (СРБ кардио, high sensitivity CRP, hs-CRP)
Белок острой фазы, длительно повышенное содержание базовых концентраций которого в крови указывает на воспалительный процесс в стенке сосудов, развитие атеросклероза и ассоциировано с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений.
|
455 ₽ /анализ
650 ₽
-30%
Экономия 195 ₽
В корзину
|
Фосфатаза щелочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)
Щелочная фосфатаза – группа ферментов, содержащихся практически во всех тканях организма, с преимущественной локализацией в печени, костях и плаценте.
|
245 ₽ /анализ
350 ₽
-30%
Экономия 105 ₽
В корзину
|
Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!
Итак, почему стоит выбрать именно нас?
ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ
- Добавьте в корзину необходимые анализы.
- Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
- Сдайте биоматериал на исследование.
Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!
ЭКОНОМИЯ ДО 50% Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.
НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.
САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.
ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!
АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК! Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!