Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Анализ носительства спинальной амиотрофии (Мутации гена SMN1)

Молекулярная генетика
Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, занимающее первое место в структуре детской смертности от аутосомно-рецессивных заболеваний.
6 330 /анализ
10 550
-40%
Экономия 4 220
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки

Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, занимающее первое место в структуре детской смертности от аутосомно-рецессивных заболеваний.

Подготовка к исследованию:

  • Специальной подготовки не требуется.
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.


Дополнительная информация

Срок выполнения
до 14-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК
База знаний

Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, занимающее первое место в структуре детской смертности от аутосомно-рецессивных заболеваний. Примерно один из 40 человек – носитель мутантного гена, в зависимости от популяции из 6000–10000 детей рождаются с заболеванием. Заболевание характеризуется поражением моторных (двигательных) нейронов передних рогов спинного мозга. В основном, страдает мускулатура головы, шеи и нижних конечностей. Мышцы верхних конечностей обычно не страдают, чувствительность не нарушается, задержки психического развития не происходит. В самых тяжелых случаях у детей возникают трудности с дыханием, сосанием и глотанием.
По степени тяжести и времени появления симптомов развивающиеся в детстве спинальные мышечные амиотрофии делят на три типа:

  • Первый тип – болезнь Верднига-Гоффмана – наиболее тяжелый вариант заболевания. Симптомы появляются в первые полгода жизни. Иногда болезнь можно заподозрить еще до рождения по слабому шевелению плода. Такие дети никогда не смогут держать голову или сидеть самостоятельно. У них возникают сложности с дыханием и приемом пищи. Прогноз неблагоприятен.
  • Второй тип – промежуточный. Первые симптомы появляются в возрасте от полугода до полутора лет. Дети могут сидеть самостоятельно, стоять при поддержке и не испытывают сложностей при приеме пищи. Однако они имеют повышенный риск развития инфекций дыхательных путей.
  • Третий тип – болезнь Кугельберга-Веландера – характеризуется более мягким течением. Первые симптомы возникают после полутора лет жизни. Больные способны самостоятельно сидеть, стоять и даже ходить.

Причина болезни – мутация в гене, кодирующем белок SMN (survival of motor neuron protein - белок, способствующий выживанию моторных нейронов).  Дефицит этого белка приводит к гибели моторных нейронов. Область, кодирующая белок SMN расположена на пятой хромосоме в локусе 5q13 и состоит из гена SMN1 и псевдогена SMN2. Псевдоген отличается от гена всего одним нуклеотидом, но эта разница приводит к тому, что у 80-90% транскриптов SMN2 отсутствует седьмой экзон. Такой транскрипт не дает начала функциональному белку, и, следовательно, псевдоген SMN2 обеспечивает всего около одной десятой общего количества функционального белка в клетке. Иногда в геноме присутствуют несколько идущих подряд копий SMN2. Примерно 95% случаев спинальной мышечной амиотрофии 1-3 типов вызваны делецией седьмого и(или) восьмого экзона гена SMN1. Остальные 5% - точечными мутациями в этом же гене. Если продукт гена SMN1 нефункционален, благодаря SMN2 все еще остается небольшое количество белка. Поэтому большее число копий SMN2 связано с более мягкой формой заболевания.

Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0