Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Мутации гена FMR1 с определением количества CGG-повторов (диагностика первичной недостаточности яичников)

Молекулярная генетика
Первичная яичниковая недостаточность (ПЯН), ассоциированная с синдромом ломкой Х-хромосомы, представляет собой клиническое состояние, возникающее у женщин - носителей премутации (количество повторов CGG от 60 до 200) в 5-нетранслируемой области гена FMR1 и характеризующееся снижением функции яичников.
4 680 /анализ
5 200
-10%
Экономия 520
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Первичная яичниковая недостаточность (ПЯН), ассоциированная с синдромом ломкой Х-хромосомы, представляет собой клиническое состояние, возникающее у женщин - носителей премутации (количество повторов CGG от 60 до 200) в 5-нетранслируемой области гена FMR1 и характеризующееся снижением функции яичников.

Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: количество CGG-повторов
  • Норма: < 45
  • Умеренное увеличение: 45 - 59
  • Премутация: 60 - 200
  • Мутация: > 200
Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Первичная яичниковая недостаточность (ПЯН), ассоциированная с синдромом ломкой Х-хромосомы, представляет собой клиническое состояние, возникающее у женщин - носителей премутации в 5-нетранслируемой области гена FMR1 и характеризующееся снижением способности функции яичников. Данное наследственное заболевание характеризуется увеличением количества CGG повторов в 5-нетранслируемой части FMR1 гена, располагающегося на Х-хромосоме и кодирующего одноименный белок синдрома ломкой Х-хромосомы.

Мутация FMR1 является причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин с этим диагнозом. Среди носительниц премутации примерно у четверти развивается это состояние. Оно влияет не только на общие репродуктивные возможности, но и на подбор протокола стимуляции при ВРТ, так как часто оказывается причиной бедного ответа яичников на стимуляцию. Женщины-носительницы имеют высокие риски родить ребенка с полной мутацией (синдром Мартина-Белл (СМБ), и у них до 40 лет может наступить ранняя менопауза. Генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, позволяет диагностировать развитие первичной недостаточности яичников (FXPOI) (снижение овариального резерва и наступление менопаузы до 40 лет).

Считается, что распространенность премутации в женской популяции составляет 1/200. Риск развития ПЯН у женщин, имеющих экспансию в границах премутации, составляет 20-25%. ПЯН, ассоциированная с синдромом ломкой Х-хромосомы, является причиной от 4 до 6% всех случаев первичной яичниковой недостаточности.

Клиническая картина и признаки у пациентов с данной аберрацией включают в себя нерегулярный менструальный цикл, раннюю менопаузу, бесплодие, повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона, остеопороз.

В соответствии с диагностическими критериями детекция премутации в гене FMR1 является обязательным для подтверждения диагноза "ПЯН, ассоциированная с синдромом ломкой  Х-хромосомы".

Когда назначается исследование:
  • При подозрении на первичную яичниковую недостаточность (ПЯН), ассоциированную с синдромом ломкой Х-хромосомы.
  • Для дифференциальной диагностики причин яичниковой недостаточности.
  • Для дифференциальной диагностики причин нерегулярного цикла.
  • Для дифференциальной диагностики бесплодия.
Рекомендуем с этим анализом
Молекулярная генетика
Генетическая диагностика адреногенитального синдрома (мутации гена CYP21OH)
Генетическая диагностика адреногенитального синдрома (мутации гена CYP21OH)
Адреногенитальный синдром (АГС) – врожденное заболевание, характеризующееся прогрессирующей вирилизацией, ускоренным соматическим развитием и повышенной экскрецией гормонов коры надпочечников.
7 170 /анализ
11 950
-40%
Экономия 4 780
В корзину
Комплекс
Гормоны
Менопауза (гормональный профиль)
Менопауза (гормональный профиль)
Комплексный анализ крови, предназначенный для обследования женщины при наступлении менопаузы.
2 520 /комплекс
3 150
-20%
Экономия 630
В корзину
Гормоны
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ, Follicle stimulating hormone, FSH)
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ, Follicle stimulating hormone, FSH)
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) – это гликопротеиновый гормон, который вырабатывается и накапливается в передней доле гипофиза и влияет на функционирование половых желез.
520 /анализ
650
-20%
Экономия 130
В корзину
Гормоны
Хромато-масс-спектрометрия
Эстрогены и их метаболиты в моче суточной (9 показателей и расчет соотношений)
Эстрогены и их метаболиты в моче суточной (9 показателей и расчет соотношений)
Комплексное исследование, позволяющее определить уровень стероидных гормонов и их метаболитов в суточной моче.
7 515 /анализ
8 350
-10%
Экономия 835
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0