Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Мутации рецептора витамина D

Молекулярная генетика
В ходе исследования выполняется идентификация аллельного полиморфизма 283 A>G (BsmI) гена VDR.
1 750 /анализ
2 500
-30%
Экономия 750
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
В ходе исследования выполняется идентификация аллельного полиморфизма 283 A>G (BsmI) гена VDR.
Название гена VDR является аббревиатурой Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Белок, продуцируемый этим геном, относится к семейству ядерных рецепторов, активируя другие гены, включенные в метаболизм кальция.
Витамин D, образующийся в коже под действием солнечных лучей, или попадающий в организм с пищей или в виде лекарственной формы, связывается с белком VDR. Этот комплекс транспортируется в ядра клеток и активирует гены, поддерживающие уровень кальция в крови на необходимом уровне. В гене VDR есть ряд других функциональных полиморфизмов (ApaI, TaqI, FokI, poly-A), которые также вносят определенный вклад в генетическую предрасположенность нарушения метаболизма кальция. Аллельные варианты в исследованной области гена: A (B или BsmI-) и G (b или BsmI+). В европейских популяциях оба аллеля встречаются примерно с равной частотой.

Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вместе с COL1A1, VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Была выявлена ассоциация между увеличением частоты аллеля гена у женщин с впервые зарегистрированными переломами. Аллельный вариант ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.

Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты - литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех, которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению инициаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.

При аллеле B, уровень продукции рецептора повышен, что приводит к снижению уровня паращитовидного гормона в крови и повышению риска переломов независимо от плотности костной ткани. Данный полиморфизм также определяет эффективность терапии остеопороза.

Когда назначается исследование:
  • Остеопороз в семейном анамнезе.
  • Людям с частыми переломами костей.
  • Выявление предрасположенности к рахиту.
  • Гиперпаратиреоидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников.
  • Определение показаний к приему препаратов витамина D.
Рекомендуем с этим анализом
Микронутриенты
25-OH витамин D (25-гидроксикальциферол, витамин Д)
25-OH витамин D (25-гидроксикальциферол, витамин Д)
Витамин D (25-ОН) измеряется для оценки общего статуса витамина D и в наибольшей степени отражает запасы витамина D в организме человека.
2 070 /анализ
2 300
-10%
Экономия 230
В корзину
Микронутриенты
Хромато-масс-спектрометрия
25-OH витамин D2 и D3 раздельно (25-гидроксиэргокальциферол и 25-гидроксихолекальциферол, витамин Д2 и Д3)
25-OH витамин D2 и D3 раздельно (25-гидроксиэргокальциферол и 25-гидроксихолекальциферол, витамин Д2 и Д3)
Исследование крови, при котором по отдельности оценивается концентрация витаминов D2 (эргокальциферола) и D3 (холекальциферола).
4 880 /анализ
6 100
-20%
Экономия 1 220
В корзину
Микронутриенты
Хромато-масс-спектрометрия
25-OH витамин D3 (25-гидроксихолекальциферол, витамин Д3)
25-OH витамин D3 (25-гидроксихолекальциферол, витамин Д3)
Исследование крови, при котором оценивается концентрация витамина D3 (холекальциферола).
2 880 /анализ
3 600
-20%
Экономия 720
В корзину
Гормоны
Хромато-масс-спектрометрия
Стероидный профиль в крови (15 показателей)
Стероидный профиль в крови (15 показателей)
Стероидный (мультистероидный) профиль - комплексное исследование на стероидные гормоны (минералокортикоиды, глюкокортикоиды и половые гормоны), используемое при диагностике «вирилизующих синдромов» (синдрома поликистозных яичников, опухолей половых желез и надпочечников, болезни Кушинга, врожденной гиперплазии коры надпочечников), а также при оценке функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы.
6 000 /анализ
7 500
-20%
Экономия 1 500
В корзину
Гормоны
Хромато-масс-спектрометрия
Стероидный профиль в крови расширенный (с витаминами D2/D3)
Стероидный профиль в крови расширенный (с витаминами D2/D3)
Стероидный (мультистероидный) профиль - комплексное исследование на стероидные гормоны (минералокортикоиды, глюкокортикоиды и половые гормоны), используемое при диагностике «вирилизующих синдромов» (синдрома поликистозных яичников, опухолей половых желез и надпочечников, болезни Кушинга, врожденной гиперплазии коры надпочечников), а также при оценке функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы.
8 800 /анализ
11 000
-20%
Экономия 2 200
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0