Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Гемохроматоз (мутации гена HFE)

Молекулярная генетика
Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и обусловленное генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа.
3 040 /анализ
3 800
-20%
Экономия 760
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и обусловленное генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа.
Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Если пациент является гомозиготным носителем мутаций C282Y, H63D или сложным гетерозиготным носителем мутаций C282Y/H63D, то диагноз "наследственный гемохроматоз" считается установленным. Для верификации диагноза в этих случаях не требуется проводить биопсию печени.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Гемохроматоз – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связано с нарушением обмена железа в организме. Гемохроматоз является одним из самых распространенных генетических заболеваний у белого населения. Встречается у мужчин в 24 раза чаще, чем у женщин. От 85 до 90 процентов людей с гомозиготной мутацией C282Y гена HFE имеют фенотипические проявления. Только у 10 процентов людей, гомозиготных по C282Y, есть клинические проявления гемохроматоза с повреждениями органов. 

Симптомы наследственного гемохроматоза неспецифичны и обычно отсутствуют на ранних стадиях. Если симптомы есть, то они могут включать в себя общую слабость, летаргию, артралгию и импотенцию. Более поздние проявления включают в себя артралгию, остеопороз, цирроз печени, гепатоцеллюлярный рак, кардиомиопатию, аритмии, сахарный диабет и гипогонадизм. 

Диагноз подтверждается повышенным уровнем ферритина в сыворотке крови и повышенным процентным содержанием насыщения трансферрина. Дальнейшая диагностика заключается в генетическом обследовании для выявления подфенотипов. Биопсия печени проводится для определения степени фиброза или для диагностики нетипичного наследственного гемохроматоза с другими генетическими дефектами. Основным лечением наследственного гемохроматоза является флеботомическая терапия (кровопускание). Флеботомия уменьшает запасы железа в организме, стимулирует эритропоэз и мобилизует железо из паренхиматозных клеток и других мест хранения.

Для чего используется исследование:
  • Для выявления мутаций в гене HFE, ответственных за развитие наследственного гемохроматоза.
Когда назначается исследование:
  • При наличии клинических симптомов и отклонений в лабораторных анализах, свидетельствующих о нарушении метаболизма железа: повышенный ферритин; повышенный гемоглобин; гиперпигментация (бронзовый цвет кожи, не связанный с загаром); гепатомегалия (увеличение печени); цирроз печени; сахарный диабет неясной этиологии; нарушения со стороны деятельности сердца; артропатия, гипогонадизм.
  • При наследственной отягощённости по гемохроматозу.
Рекомендуем с этим анализом
Общий анализ
Клинический анализ крови с лейкоформулой и СОЭ (микроскопический подсчет лейкоформулы)
Клинический анализ крови с лейкоформулой и СОЭ (микроскопический подсчет лейкоформулы)
Развернутое исследование качественного и количественного состава крови, в ходе которого дается характеристика эритроцитов и их специфических показателей (MCV, MCH, MCHC, RDW), лейкоцитов и их разновидностей в процентном соотношении (лейкоцитарная формула) и тромбоцитов.
665 /анализ
950
-30%
Экономия 285
В корзину
Комплекс
Рекомендуем
Комплексный анализ на витамины группы B (B1, B2, B3, B5, B6, B9, B12)
Комплексный анализ на витамины группы B (B1, B2, B3, B5, B6, B9, B12)
Витамины группы В – водорастворимые витамины, жизненно важные микронутриенты, необходимые для нормального функционирования клеток, тканевого дыхания, метаболизма белков, жиров и углеводов, работы различных ферментных систем организма, окислительно-восстановительных процессов.
12 320 /комплекс
15 400
-20%
Экономия 3 080
В корзину
Биохимия
Коэффициент насыщения трансферрина железом (включает трансферрин и сывороточное железо)
Коэффициент насыщения трансферрина железом (включает трансферрин и сывороточное железо)
Большое значение при диагностике железодефицитных состояний и гемохроматоза, помимо определения концентрации железа и концентрации трансферрина в сыворотке крови, имеет определение фактического насыщения трансферрина железом.
765 /анализ
850
-10%
Экономия 85
В корзину
Биохимия
Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС, TIBC)
Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС, TIBC)
Железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) – показатель, отражающий количество железа, которое может переносить кровь.
315 /анализ
450
-30%
Экономия 135
В корзину
Биохимия
Растворимые рецепторы трансферрина (рТФР, Soluble Transferrin Receptor, sTfR)
Растворимые рецепторы трансферрина (рТФР, Soluble Transferrin Receptor, sTfR)
Растворимые рецепторы трансферрина (sTfR) – это пептиды, представляющие собой фрагменты рецептора трансферрина, располагающегося на поверхности клеток и обеспечивающего перенос ионов железа внутрь клетки.

1 890 /анализ
2 100
-10%
Экономия 210
В корзину
Биохимия
Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)
Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)
Трансферрин – белок крови, функцией которого является транспорт железа.

520 /анализ
650
-20%
Экономия 130
В корзину
Биохимия
Ферритин (Ferritin)
Ферритин (Ferritin)
Ферритин – белок, в составе которого железо запасается в тканях.
640 /анализ
800
-20%
Экономия 160
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0