Органические кислоты в моче (40 показателей, скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет)

Подготовка к исследованию:

• Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.

Повышение значений (положительный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Понижение значений (отрицательный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врожденных ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врожденные ацидемии имеют много общего. Так, большинство врожденных ацидемий – это аутосомно-рецессивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врожденных ацидемий относятся: метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врожденных ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врожденных ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии:

• Специфического, странного запаха мочи.
• Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале.
• Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз.
• Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз.
• Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов.
• Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию.
• Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной.
• Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорожденным детям.

Для чего используется исследование:

• Скрининговое обследование для исключения или подтверждения врожденных (генетических) патологий по типу аминоацидопатий и органических ацидурий. Обычно проводится после начала грудного или искусственного вскармливания в первые дни или недели жизни.

Когда назначается исследование:

• Специфический, необычный запах мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты» и т. д.).
• Неврологические нарушения.
• Нарушения сознания, различные типы судорожных приступов, изменения мышечного тонуса.
• Нарушения дыхания.
• Упорная рвота, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз.
• Изменение лабораторных показателей крови и мочи (нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипо/гипергликемия, повышение печеночных ферментов, КФК, аммониемия и т. д.).
• Поражение других органов и систем (гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия и др.).
• Резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель).
• Сходные случаи заболевания в семье.
• Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье.
• Любое наследственное заболевание с неустановленной причиной.
• Профилактическое (скрининговое) обследование новорождённого.

Что может влиять на результат:

• Особенности диеты.
• Прием некоторых лекарственных средств.

Важные замечания:

• Результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.