Аминокислоты и ацилкарнитины (39 показателей, скрининговое полуколичественное исследование для диагностики наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет)

Подготовка к исследованию:

• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 года до 2 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Повышение значений (положительный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Понижение значений (отрицательный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются «протеиногенными» (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорожденных, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Данное исследование позволяет исключить нижеперечисленные аминоацидопатии:

• Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
• Цитруллинемия типа 1, неонатальная цитруллинемия.
• Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинатлиазы.
• Недостаточность орнитинтранскарбамилазы.
• Недостаточность карбамилфосфатсинтазы.
• Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы.
• Некетоническая гиперглицинемия.
• Тирозинемия типа 1.
• Тирозинемия типа 2.
• Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
• Фенилкетонурия.
• Аргининемия/недостаточность аргиназы.

Показания к обследованию на наследственные нарушения метаболизма аминокислот в раннем возрасте:

• Сходные случаи заболевания в семье.
• Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье.
• Резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель).
• Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног» и др.).
• Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез).
• Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ).
• Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
• Изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия, аммониемия).