Аутоантитела к фолатному рецептору альфа (FRAT)

Подготовка к исследованию:

• При проведении терапии иммуноглобулинами взятие крови следует проводить не ранее чем через 2-3 месяца с момента введения препарата.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов, содержащих фолиевую кислоту, фолиниевую кислоту и 5-метилтетрагидрофолат в течение 48 часов до исследования.

Референсные значения: нг/мл

• Не обнаружено: <15
• Низкий титр: 15 - 75
• Средний титр: 75 - 300
• Высокий титр: >300

Повышение значений (положительный результат):

• Аутоантитела к фолатному рецептору альфа (FRa) обнаруживаются при беременностях, отягощенных развитием дефектов нервной трубки, а также у пациентов, страдающих расстройствами нервно-психического развития, такими как синдром церебральной фолатной недостаточности (ЦФН) и расстройства аутистического спектра (РАС).

Фолатная недостаточность и аутоиммунная дисфункция фолатного рецептора являются факторами, вносящими значительный вклад в развитие бесплодия, осложнений при беременности и нарушений развития плода, в том числе нарушений, приводящих к структурным и функциональным патологиям мозга.

Фортификация фолиевой кислотой пищевых продуктов и назначение фолиевой кислоты во время беременности снизили частоту развития дефектов нервной трубки (ДНТ) в процессе внутриутробного развития, но эти меры, скорее всего, не позволяют предотвращать развитие осложнений, возникающих при наличии у человека аутоантител к фолатному рецептору (FRab). При беременности эти антитела способны блокировать перенос фолата в ткани плода, а у детей они могут блокировать перенос фолата в мозг. Эти антитела часто наблюдаются при беременностях, отягощенных развитием дефектов нервной трубки, а также у пациентов, страдающих расстройствами нервно-психического развития, такими как синдром церебральной фолатной недостаточности (ЦФН) и расстройства аутистического спектра (РАС). У пациентов с этими двумя состояниями назначение фолиновой кислоты приводило к улучшению по некоторым из основных показателей, измененных при РАС. Таким пациентам с большой вероятностью поможет раннее тестирование на наличие аутоантител к фолатному рецептору и раннее вмешательство.

Аутоантитела к фолатному рецептору альфа (FRa) обнаруживаются примерно у 70% детей с диагнозом РАС, и у значительного количества таких детей оральный прием фолиновой кислоты приводит к общему улучшению показателей речи, владения языком, и социальных взаимодействий. Диагностика аутоиммунной патологии фолатного рецептора посредством обнаружения в сыворотке аутоантител к фолатному рецептору (FRa) может предоставить врачам маркер, позволяющий назначать терапию и, возможно, предотвращать патологические последствия аутоиммунного нарушения работы фолатного рецептора.

Bobrowski-Khoury, N.; Ramaekers, V.T.; Sequeira, J.M.; Quadros, E.V. Folate Receptor Alpha Autoantibodies in Autism Spectrum Disorders: Diagnosis, Treatment and Prevention. J. Pers. Med. 2021, 11, 710.

Для чего используется исследование:

• Выявление недостаточности транспорта фолатов, обусловленного аутоиммунными процессами.

Когда назначается исследование:

• При беременности, отягощенной развитием дефектов нервной трубки.
• Пациентам, страдающим расстройствами нервно-психического развития, такими как синдром церебральной фолатной недостаточности (ЦФН) и расстройства аутистического спектра (РАС).

Важные замечания:

• Результаты данного исследования должны интерпретироваться только комплексно, в сочетании с клиническими данными.