Женский генетический паспорт (слюна)

Подготовка к исследованию:

• Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого человека уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родством совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и отвечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристрастий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности. 

Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском. Итогом международной программы «Геном человека» стала полная расшифровка нуклеотидной последовательности всех 23 пар хромосом человека. Это привело к быстрому развитию нового раздела медицинской науки – молекулярной медицины, в рамках которой проблемы диагностики, лечения и профилактики болезней решаются на уровне белков, РНК и ДНК. 

Генетический паспорт здоровья дает всю необходимую информацию о наиболее вероятных заболеваниях конкретного человека, и врач сможет составить для вас индивидуальный план обследований и мероприятий по профилактике этих болезней. Если же болезнь уже началась, и имеет наследственную обусловленность, начало лечения на ранних этапах поможет справиться с ней быстрее. Также существуют и наследственные заболевания, возникающие при наличии у человека дефектных генов. Из наследственных заболеваний наиболее известны гемофилия, фенилкетонурия, синдром Дауна и муковисцидоз. Часто такие болезни встречаются в конкретных семьях, это обусловлено наследственным характером таких заболеваний. Если у вас нет наследственных болезней, вы можете являться носителем определенных дефектных генов. У супругов сочетание таких генов может привести к рождению ребенка с наследственным заболеванием. Генетические паспорта здоровья супругов при планировании ребенка до зачатия помогут избежать серьезных последствий.

Идентификация тысяч новых генов, выяснение генной природы и молекулярных механизмов многих наследственных и мультифакториальных болезней, роли генетических факторов в возникновении и развитии различных болезней, доказательство генетической индивидуальности каждого человека составляют научную основу молекулярной медицины, и определяет ее особенности.

Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме. Генетический код одного и того же гена может немного отличаться (чаще всего это однонуклеотидные замены), соответственно в ряде случаев белок, кодируемый этим геном может иметь некоторые отличия у разных людей, что ведет к различиям в их функциональной активности. Это и называется генетическим полиморфизмом.

В отличие от мутаций, которые напрямую ведут к возникновению различных наследственных заболеваний, генетический полиморфизм не всегда приводит к заболеванию, но в сочетании с различными неблагоприятными условиями способствует возникновению заболевания. Эти заболевания называются мультифакториальными, для их возникновения необходимо сочетание нескольких факторов: наличие нескольких неблагоприятных полиморфизмов + сопутствующие заболевания + определенные условия внешней среды.

Выявление генетических полиморфизмов связанных с различными мультифакториальными заболеваниями и разработка профилактических мероприятий для конкретного пациента на основе исследования его генных предрасположенностей и является основной задачей предиктивной медицины. То есть для рекомендаций, которые может дать предиктивная медицина необходимо генетическое тестирование, которое в досимптоматический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их мониторинга и ранней профилактики. Суммарную информацию такого тестирования и содержит генетический паспорт здоровья.

Для чего используется исследование:

• Для выявления существующих в геноме пациента наследственных тенденций к развитию мультифакториальных заболеваний.
• Для определения тактики мониторинга состояния здоровья пациента и разработки ранних лечебно-профилактических мероприятий.
• Для оценки рисков развития заболеваний, которые зависят от сочетания мутаций в генах и внешних факторов (питание, образ жизни, окружающая среда).
• Для выявления генетической предрасположенности к непереносимости некоторых продуктов.
• Для оценки предрасположенности к видам спорта и оценки рисков возникновения травм.

Когда назначается исследование:

• Профилактическое обследование – для выявления индивидуальных особенностей организма и предрасположенности к заболеваниям – для выработки тактики предотвращения их развития.