Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (включает бета-ХГЧ свободный и PАPP-А, PRISCA-I)

Подготовка к исследованию:

• Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Референсные значения:

Белок плазмы А, ассоциированный с беременностью (PАPP-А): мМЕ/мл

• Беременные (8 недель): 0,17 - 1,54
• Беременные (9 недель): 0,32 - 2,42
• Беременные (10 недель): 0,46 - 3,73
• Беременные (11 недель): 0,79 - 4,76
• Беременные (12 недель): 1,03 - 6,01
• Беременные (13 недель): 1,47 - 8,54

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный): нг/мл

• Беременные (8 недель): 27,3 - 147,2
• Беременные (9 недель): 31,4 - 178,1
• Беременные (10 недель): 26,3 - 161,2
• Беременные (11 недель): 20,2 - 107,5
• Беременные (12 недель): 16,1 - 110,5
• Беременные (13 недель): 15,4 - 89,2

Повышение значений (положительный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Понижение значений (отрицательный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typology Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование:

• Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование:
При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 8-13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:

• возраст старше 35 лет;
• невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
• хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
• наследственные заболевания в семье;
• перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что может влиять на результат:

• На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
• Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Важные замечания:

• Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
• Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
• Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.