Органические кислоты в моче (60 показателей, выявление функциональных метаболических изменений)
Определение концентрации органических кислот в моче, используемое для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).
Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях.
Состав исследования:
- 2-гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота)
- 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
- 2-гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
- 2-кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
- 2-кетоизовалериановая кислота
- 2-метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота)
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота
- 3-гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
- 3-гидроксимасляная кислота
- 3-индолилуксусная кислота (гетероауксин)
- 3-метил-2-оксовалериановая кислота
- 3-метилглутаровая кислота
- 3-метилкротонилглицин
- 3-фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
- 4-метил-2-оксовалериановая кислота
- N-ацетиласпартиковая кислота
- Адипиновая кислота
- Арабиноза
- Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат)
- Бензойная кислота
- Винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334)
- Гиппуровая кислота
- Гликолиевая кислота
- Глицириновая кислота
- Глутаровая кислота
- Гомогентизиновая кислота
- Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
- Изолимонная кислота
- Квинолиновая кислота
- Кинуреновая кислота
- Кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая)
- Ксантуреновая кислота
- Лимонная кислота
- Малоновая кислота
- мета-Метилгиппуровая кислота
- Метилгиппуровая кислота
- Метилмалоновая кислота
- Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
- Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
- Молочная кислота
- Оротовая кислота
- орто-Гидроксифенилуксусная кислота
- орто-Метилгиппуровая кислота
- пара-Гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол)
- пара-Гидроксифенилмолочная кислота
- пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
- пара-Метилгиппуровая кислота
- Пиколиновая кислота
- Пировиноградная кислота
- Пироглутаминовая кислота
- Себациновая кислота
- Субериновая кислота
- Трикарбаллиловая кислота
- Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная)
- Формиминоглутаминовая кислота
- Фумаровая кислота
- цис-Аконитовая кислота
- Щавелевая кислота
- Этилмалоновая кислота
- Яблочная кислота
- Янтарная кислота
Подготовка к исследованию:
- Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
- Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Повышение значений (положительный результат):
- Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Понижение значений (отрицательный результат):
- Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врожденных ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.
Врожденные ацидемии имеют много общего. Так, большинство врожденных ацидемий – это аутосомно-рецессивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врожденных ацидемий относятся: метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врожденных ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.
Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врожденных ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.
Для чего используется исследование:
- Для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).
Анализ на органические кислоты проводят при наличии:
- Специфического, странного запаха мочи.
- Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале.
- Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз.
- Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз.
- Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов.
- Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию.
- Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной.
- Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорожденным детям.
Что может влиять на результат:
- Особенности диеты.
- Прием некоторых лекарственных средств.