Мутации тромбоцитарного гликопротеина 1B (GP1BA)

Подготовка к исследованию:

• Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Ген GP1BA кодирует гликопротеин Ib альфа, расположенный на поверхности мембран клеток крови - тромбоцитов. Гликопротеин Ib-а участвует в формировании тромбов при повреждении сосудистой стенки. Полиморфизм гена GP1BA может изменять способность тромбоцитов к объединению (агрегации), в результате чего нарушается процесс свертывания крови.

Важную роль в образовании тромбов играет повышение степени активности тромбоцитов. В соответствии с имеющимися представлениями тромбоциты циркулируют в крови в относительно неактивном состоянии и не взаимодействуют с эндотелием, выстилающим кровеносные сосуды. Повреждение стенки сосуда запускает каскад процессов, ведущих к образованию тромба из тромбоцитов и фибрина, для остановки кровотечения из поврежденного сосуда.

Рецепторы тромбоцитов представляют собой гликопротеины мембраны, большинство из которых относятся к интегринам - семейству рецепторов, имеющих близкую структуру и ответственных за взаимодействия между клетками, а также между клетками и белками.

Посредством тромбоцитарного гликопротеина осуществляется взаимодействие тромбоцитов с поврежденной сосудистой стенкой и атеросклеротической бляшкой, таким образом повышается способность тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Гликопротеин Ib альфа выступает рецептором для фактора Виллебранда - белок, необходимый для «склеивания» тромбоцитов в процессе образования тромба. Комплекс гликопротеин Ib альфа/фактор Виллебранда активирует миграцию тромбоцитов к месту повреждения, а также инициирует внутриклеточный каскад реакций, направленный на образование кровяного сгустка (тромба).

Полиморфизм Т161М в кодирующей части гена приводит к аминокислотной замене треонина на метионин в позиции 145 этого полипептида - Thr145Met. Данная замена приводит к нарушению регуляторной последовательности, что изменяет трансляцию - процесс передачи информации с мРНК - и приводит к увеличению плотности комплекса GP1BA/VWF. Увеличение плотности дает более мощный агрегационный ответ и увеличивает риск развития патологий, ассоциированных с гиперкоагуляцией. 

Характерными клиническими проявлениями гиперкоагуляции, обусловленной данным полиморфизмом, являются:

• Тромбозы.
• Ишемический инсульт.
• Инфаркт миокарда.
• Невынашивание беременности.

Данное генетическое исследование используется для определения наследственной предрасположенности к тромбофилии, его рекомендуется выполнять пациентам из следующих групп риска:

• Люди с тромбоэмболией легочной артерии (ТЭЛА).
• Повторяющиеся тромбозы глубоких вен у мужчин моложе 70 лет и у женщин моложе 50 лет.
• Женщины, у которых произошел тромбоз на фоне приема оральных контрацептивов.
• Беременные женщины с отягощенным акушерским анамнезом (тромбоз).

Генодиагностика на наличие полиморфизма гена GP1BA у пациентов из групп риска позволяет вовремя начать профилактику тромбозов и избежать развития патологий со стороны сердечно-сосудистой системы (ишемический инсульт, инфаркт миокарда), а также осложнений беременности.