Кариотипирование (диагностика хромосомных нарушений)

Подготовка к исследованию:

• Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь для данного анализа натощак.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
• Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

• В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

Понижение значений (отрицательный результат):

• Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
• Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками.

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом: 

• трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
• моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
• делеции – утрата участка хромосомы;
• дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
• инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
• транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушения различаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского-Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Показания для кариотипирования супружеских пар:

• Мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия.
• Первичная аменорея.
• Привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей).
• Наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе.
• Случаи мертворождений в анамнезе.
• Случаи ранней младенческой смертности в анамнезе.
• Рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна).
• Рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР).
• Планирование ЭКО.
• Неудачные попытки ЭКО.
• Прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

• Наличие врождённых пороков развития.
• Умственная отсталость.
• Задержка психомоторного развития.
• Задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями.
• Нарушение или задержка полового развития.
• Задержка роста.
• Аномалии пола.