Генетические факторы концентрации тестостерона в крови
Тестостерон – это стероидный гормон из группы андрогенов, отвечающий за формирование вторичных половых признаков и половую функцию.
Дефицит тестостерона в организме мужчины может привести к серьёзным осложнениям, поэтому проблему необходимо решать своевременно. Если синтез тестостерона замедляется в силу генетических отклонений, то у мужчины проявляются выраженные внешние симптомы его дефицита.
Состав исследования:
- Ген ГСПГ, полиморфизм NC_000017.11:g.7631360C>T rs6258
- Ген ГСПГ, полиморфизм SHBG(NM_001289113.1):c.-63-311G>A rs1799941
- Ген ГСПГ, полиморфизм SHBG(NM_001289114.1):c.-62+4486G>T rs12150660
- Полиморфизм NC_000023.11: g.8945785T>C rs5934505
Подготовка к исследованию:
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Тестостерон является стероидным гормоном (андрогеном), который производится лейдиговскими клетками эндокринной ткани мужских яичек. Его синтез стимулируется и контролируется лютеинизирующим гормоном (ЛГ), вырабатываемым гипофизом. Тестостерон функционирует по принципу негативной обратной связи: по мере возрастания тестостерона уменьшается концентрация лютеинизирующего гормона, тогда как увеличение уровня лютеинизирующего гормона уменьшает содержание тестостерона.
Уровень тестостерона колеблется в течение суток, его пик приходится на утро (между 4 и 8 часами), а самых меньших значений он достигает в вечерние часы (между 16 и 20 часами). Кроме того, его концентрация возрастает после физических упражнений и уменьшается с возрастом.
Почти две трети тестостерона, циркулирующего в кровяном русле, соединено с белком, связывающимся с половыми гормонами, тогда как чуть меньше трети – с альбумином. Свободного тестостерона совсем немного, примерно 1-4%.
Тестостерон способствует развитию вторичных половых признаков, таких как увеличение полового члена, рост волос на теле, развитие мышечной массы и низкий голос. Он вырабатывается в большом количестве у подростков в период полового созревания, а уже у взрослых мужчин регулирует сексуальные инстинкты и поддержание мышечной массы.
У мужчин тестостерон производится надпочечниками, у женщин – надпочечниками и в небольшом количестве яичниками.
Расположенный в локусе 2р23, кодирует белок стероид-5-альфаредуктазу II типа (5αR2) - ключевой фермент метаболизма тестостерона. Ген SRD5A2, расположенный в локусе 2р23, кодирует белок стероид-5-альфаредуктазу II типа (5αR2) - ключевой фермент метаболизма тестостерона. Данный фермент относится к НАДФН-зависимым ферментам и преобразует тестостерон в дигидротестостерон, который в 10 раз активнее своего предшественника. SRD5A2 значительно представлен в тканях, чувствительных к андрогенам.
На основании исследований in vitro показано, что полиморфный вариант на 40% снижает активность фермента. У европейцев-мужчин при гомозиготном варианте на 12% снижается уровень тестостерона и на 16% свободного тестостерона.
Для чего используется исследование:
- Для генетической диагностики предрасположенности к снижению тестостерона.
Когда назначается исследование:
- При снижении эрекции.
- При снижении сексуального влечения.
- При повышенной утомляемости, раздражительности, депрессии.
- При неуклонном повышении массы тела.