Генетическая диагностика псориаза и псориатического артрита (генотипирование HLA-Cw6)

Подготовка к исследованию:

• Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

• Наличие генотипа HLA-Cw6 значительно повышает риск развития псориаза, в частности псориаза 1-го типа и его каплевидной формы. Также данный аллельный вариант ассоциирован с ранним дебютом заболевания, его более злокачественным течением, развитием псориатического артрита, а также высокой эффективностью применения биологической терапии устекинумабом.

Псориаз проявляется характерными высыпаниями в виде сливающихся в бляшки эритематозных папул, покрытых шелушащимися серебристыми чешуйками. Типичная локализация этих образований – разгибательные поверхности крупных суставов, а также волосистая часть головы, однако также могут поражаться туловище, плечи, бедра и в некоторых случаях ногти и суставы с развитием псориатического артрита. Заболевание течет волнообразно и подвержено обострениям при воздействии различных провоцирующих факторов: стресс, травмы, инфекция и прием некоторых лекарственных средств.

В основе происхождения псориаза лежит иммунная гиперстимуляция эпидермальных кератиноцитов. Заболевание полиэтиологично (развивается под действием различных факторов), в его развитии играют роль факторы внешней среды, нарушения в системе иммунитета и генетическая предрасположенность.

Наиболее существенный вклад в формирование наследственной формы псориаза вносит аллельный вариант гена человеческого лейкоцитарного антигена C – HLA-Cw6. Он обнаруживается в 80% всех случаев заболевания и стойко ассоциирован с псориазом 1-го типа (дебютирует в молодом возрасте). Также отмечено, что наиболее часто HLA-Cw6 встречается среди пациентов с каплевидным типом псориаза (ранняя форма, характеризующаяся многочисленными оранжево-розовыми папулами различной локализации, часто провоцируется стрептококковой инфекцией). Кроме того, данный аллельный вариант связан с более злокачественным течением заболевания, развитием псориатического артрита и высокой эффективностью терапии устекинумабом. Наличие HLA-Cw6 активирует как врожденный, так и приобретенный иммунный ответ, воздействуя на класс иммуноглобулинподобных и KIR2DL1–рецепторов, что приводит к презентации аутоантигенов лимфоцитам, запуская каскад иммунных реакций против собственных клеток организма.

Для чего используется исследование:

• Диагностика псориаза 1-го типа.
• Диагностика каплевидного псориаза.
• Дифференциальная диагностика эритематозных высыпаний.
• Дифференциальная диагностика артрита кистей и стоп.
• Прогноз развития псориаза у лиц с отягощенным семейным анамнезом по псориазу.
• Прогноз тяжести течения заболевания, вероятности развития псориатического артрита и эффективности терапии устекинумабом.

Что может влиять на результат:

• Несмотря на то что генетические исследования  – точный метод лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, формы заболевания и индивидуальных генетических факторов.