Фактор Виллебранда (Von Willebrand factor, VWF)

Подготовка к исследованию:

• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Взрослым и детям старше 5 лет не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Референсные значения: 50 - 160 %

Повышение значений (положительный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Понижение значений (отрицательный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Процесс свертывания крови запускается при повреждении стенки сосуда. Он проходит ряд стадий, на каждой из которых необходимо присутствие определенных компонентов (факторов свертывания). В итоге образуется тромб (кровяной сгусток), который плотно закупоривает место повреждения, что предотвращает чрезмерную кровопотерю.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев образования кровяного сгустка. Это обусловлено генетическим дефектом, в результате которого в крови таких пациентов снижено количество одного из факторов свертывания крови – фактора Виллебранда (или он полностью отсутствует).

Фактор Виллебранда – сложный белок, необходимый для склеивания тромбоцитов между собой и прикрепления их к месту повреждения сосуда. Он вырабатывается в клетках внутренней стенки сосудов (эндотелиальных клетках). Также он препятствует преждевременной инактивации VIII фактора свертывания крови, выступая в роли его переносчика.

Заболевание развивается в случае присутствия дефектного гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда, и имеет аутосомно-доминантный тип наследования: при наличии дефектного гена у одного из родителей в 50% случаев эта патология передается будущему потомству. В зависимости от комбинаций дефектных генов выделяют несколько типов болезни Виллебранда, отличающихся по выраженности своих проявлений. 

• I тип характеризуется количественным дефицитом фактора Виллебранда легкой или умеренной степени выраженности. Наиболее легкая и распространенная форма. У трех из четырех пациентов с болезнью Виллебранда I тип заболевания.
• При II типе наблюдается качественный дефицит фактора Виллебранда. Его количество в крови может быть нормальным или несколько сниженным, но его функциональная активность будет значительно нарушена. Это объясняется синтезом данного фактора с измененной молекулярной структурой. Этот тип подразделяется на несколько подтипов, каждый из которых имеет свои особенности.
• III тип – наиболее тяжелая форма, которая встречается редко. Характеризуется крайне низким уровнем либо полным отсутствием фактора Виллебранда.

В большинстве случаев (при I типе заболевания) болезнь Виллебранда протекает со склонностью к повышенной кровоточивости. Могут возникать трудновосстанавливаемые кровотечения при порезах, ранах, кровотечения из носа, из десен после чистки зубов. Подкожные и внутрисуставные гематомы могут формироваться даже после легких травм. У женщин основной жалобой бывают обильные и длительные менструации.

Прогноз заболевания при I типе обычно благоприятный. Серьезные, угрожающие жизни кровотечения могут возникать при II и III типах.

Для чего используется исследование:

• Для диагностики болезни Виллебранда.
• Для выяснения причин развития геморрагического синдрома.
• Для оценки риска возникновения и определения причин тромбозов.

Когда назначается исследование:

• При подозрении на болезнь Виллебранда: необъяснимые другими причинами кровотечения (кровоподтеки, кровотечение слизистой оболочки, кровотечения из небольших порезов кожи, которые могут прекратиться и начаться в течение нескольких часов), усиленное менструальное кровотечение и иногда кровотечение после хирургических вмешательств (например, удаления зуба, тонзиллэктомии); петехии и пурпура возникают редко; могут возникать спонтанные обширные кровотечения под кожей (гематомы).
• При предполагаемыми нарушениях сосудисто-тромбоцитарного гемостаза, тромбозах любой локализации, сердечно-сосудистых заболеваний, угрозах инфаркта и инсульта.
• Если близкие родственники страдают болезнью Виллебранда. Генетическая предрасположенность является основным фактором риска. Если у одного из родителей имеется дефектный ген этого заболевания, то в 50% случаев патология передается потомству.

Что может влиять на результат:

• Беременность и воспаление, которые временно повышают уровни ФВ, могут привести к ложноотрицательным результатам при БВ I типа; исследование в таких случаях, вероятно, следует повторить.

Важные замечания:

• У больных с III типом БВ фактор Виллебранда не определяется и наблюдается заметный дефицит фактора VIII.
• Измерение антигена vWF наиболее эффективно, когда оно сочетается с измерением активности vWF, коагулянтной активности фактора VIII, анализом связывания коллагена с vWF.