Антитела к ацетилхолиновому рецептору IgG (АхР, ACHR antibody)

Подготовка к исследованию:

• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Референсные значения: < 0,45 нмоль/л

Повышение значений (положительный результат):

• Миастения.
• В редких случаях: мелкоклеточный рак легкого, миастенический синдром Ламберта-Итона, системная красная волчанка.

Миастения – редкое аутоиммунное заболевание, при котором нарушается процесс передачи электрического импульса в нервно-мышечном синапсе. Характерным признаком миастении является слабость поперечно-полосатой (скелетной) мускулатуры (мышцы глазного яблока, конечностей, глотки и гортани, лицевые мышцы, диафрагма). В основе патогенеза миастении лежит образование аутоантител, направленных против различных компонентов нервно-мышечного синапса. В большинстве случаев миастения обусловлена появлением аутоантител к никотиновому ацетилхолиновому рецептору (AxP), относящимся к классу иммуноглобулинов G. При взаимодействии этих аутоантител с АхР происходят следующие нарушения: активация системы комплемента и разрушение рецептора и связанных с ним белков, связывание соседних АхР, их интернализация и разрушение и блокировка сайта связывания ацетилхолина. Таким образом, анти-АхР играют непосредственную патофизиологическую роль в развитии болезни. Кроме того, анти-АхР играют важную диагностическую роль.

Антитела к AxP обнаруживаются у 85% пациентов с генерализованной миастенией и 50-70% пациентов с окулярной миастенией. Они очень специфичны для миастении и не выявляются у здоровых людей. Следует, тем не менее, помнить, что описаны редкие случаи выявления анти-АхР при мелкоклеточном раке легкого, ревматоидном артрите на фоне лечения пеницилламином и синдроме Ламберта-Итона. Благодаря высокой чувствительности и специфичности исследование на анти-АхР является основным способом подтверждения диагноза "миастения".

Хотя точный механизм образования аутоантител к АхР остается не до конца ясным, вероятно, ведущая роль принадлежит нарушению иммунной толерантности, связанной с патологией тимуса. Патологию тимуса удается выявить у большинства пациентов с миастенией и анти-АхР (50% случаев - гиперплазия тимуса, 10-15% – тимома). Практически все пациенты с миастенией и тимомой имеют антитела к АхР.

Считается, что уровень анти-АхР не отражает активность миастении и повторные анализы для оценки контроля лечения не рекомендуются.

У 15% пациентов с миастенией обнаружить антитела к AxP не удается (серонегативная миастения). У половины таких больных определяются антитела к специфической мышечной тирозинкиназе (анти-MuSK, от. англ. muscle-specific tyrosine kinase) – ферменту, необходимому для формирования нервно-мышечной пластинки. При отсутствии антител к AxP и анти-MuSK говорят о "дважды-серонегативной" миастении (7-8% пациентов).

Кроме того, при миастении обнаруживаются аутоантитела к белкам скелетных мышц, не входящим в состав нервно-мышечного синапса (титин, миозин, актин, рианодиновый рецептор). Они обнаруживаются примерно у 90% пациентов с миастенией и тимомой. Антитела к скелетным мышцам неспецифичны для миастении и могут быть обнаружены при некоторых других аутоиммунных заболеваниях и при наличии тимомы без миастении. При миастении антитела к скелетным мышцам редко обнаруживаются при отсутствии анти-АхР и поэтому не имеют самостоятельного значения в первичной диагностике этого заболевания. Однако они могут отражать наличие патологии тимуса и быть полезны для выявления пациентов с миастенией и тимомой. В качестве маркера тимомы они наиболее информативны у молодых пациентов с миастенией (младше 40 лет) с антителами к АхР.

Показано, что миастения чаще сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями, в том числе болезнью Грейвса-Базедова, ревматоидным артритом, системной красной волчанкой и другими. По этой причине при подтверждении диагноза "миастения" рекомендуется провести дополнительные лабораторные тесты для исключения сопутствующей патологии.

Для чего используется исследование:

• Для диагностики миастении.

Когда назначается исследование:

• При наличии признаков слабости скелетной мускулатуры: опущение век, двоение в глазах, нарушение речи, глотания, жевания, бедность мимики, слабость в ногах, руках.