Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Скрининг мутаций генов GSTP, GSTM, GSTT (Мутации в гене андрогенового рецептора (AR))

Молекулярная генетика
Маркер связан с активностью андрогенового рецептора.

5 040 /анализ
8 400
-40%
Экономия 3 360
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки

Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты.

Подготовка к исследованию:

  • Специальной подготовки не требуется.
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.


Дополнительная информация

Срок выполнения
до 14-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК
База знаний

Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены. Взаимодействуя со специфическими андрогеновыми рецепторами (АР), они определяют развитие мужских половых признаков, активируют и поддерживают сперматогенез. Снижение концентрации андрогенов может вызывать тяжелые нарушения продукции спермы.
Андрогеновые рецепторы содержатся в клетках семенников, простаты, кожи, клетках нервной системы и других тканей. Рецепторы андрогенов, как и других стероидных гормонов, принадлежат к семейству внутриклеточных рецепторов.
Ген AR (англ. androgen receptor), локализованный в области Xq 11-12, кодирует аминокислотную последовательность белка андрогенового рецептора, который активизируется под действием тестостерона и дигидротестостерона и является транскрипционным фактором. Ген AR состоит из восьми экзонов. Эти экзоны кодируют четыре белковых домена: домен, который активирует транскрипцию, взаимодействуя с другими корецепторами (экзон 1), ДНК-связывающий домен (экзоны 2 и 3), петлевой домен, состоящий из двух элементов «цинковых пальцев» (экзон 4), и гормонсвязывающий домен (экзоны 5-8). Для гена AR характерно наличие в 1-м экзоне последовательности повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин), количество которых может значительно варьироваться (от 8 до 25) у разных людей. Триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, и при изменении количества CAG-повторов нуклеотидов меняется, соответственно, и количество аминокислоты глутамина в белке. В ряде исследований было показано, что меньшему числу CAG-повторов соответствовала меньшая степень конформационных изменений рецептора и, как следствие, большая степень связи в комплексе гормон-рецептор, приводящей к активации транскрипции, а с увеличением количества CAG-повторов транскрипционная активность AР падает. Границы нормы для определения риска генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза – 20-23 CAG-повтора. По некоторым источникам, диапазон 20-26 повторов считается относительной нормой.
Уменьшение количества повторов, ассоциированное с увеличением транскрипционной активности АР, клинически связывают с повышенным риском развития рака предстательной железы, более ранним возрастом манифестации заболевания, его тяжестью и повышением вероятности возникновения метастазов.
Увеличение количества CAG-повторов в рецепторах (>26) снижает их активность, они становятся менее чувствительными к тестостерону, что может приводить к нарушению сперматогенеза; возрастает риск развития олигозооспермии. У пациентов с длинными полиглутаминовыми аллелями (> 32 CAG-повторов) наблюдается тенденция к более тяжелым дефектам сперматогенеза.
Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять при необходимости соответствующие меры по компенсации патологий. Нарушения андрогенового рецептора следует рассматривать в качестве маркера предрасположенности к мужскому бесплодию в совокупности с другими генетическими факторами, которые влияют на сперматогенез.

Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0