Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Мутации при адреногенитальном синдроме

Молекулярная генетика
Генетическое исследование, направленное на определение мутаций в гене CYP21OHB, являющихся причиной развития врожденной дисфункции коры надпочечников.
5 250 /анализ
8 750
-40%
Экономия 3 500
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки

Генетическое исследование, направленное на определение мутаций в гене CYP21OHB, являющихся причиной развития врожденной дисфункции коры надпочечников. Врожденная дисфункция коры надпочечников, или адреногенитальный синдром, – группа наследственных заболеваний человека с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных нарушением биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Более 90% случаев этого заболевания связано с дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который кодируется геном CYP21OHB (CYP21A2).

Состав исследования:

  • Слитный ген CYP21P/CYP21
  • Мутация P30L первого экзона гена CYP21
  • Нарушения сплайсинга 2-го интрона гена CYP21
  • Делеция 3-го экзона гена CYP21
  • Мутация I172N 4-го экзона гена CYP21
  • Кластер мутаций 6-го экзона гена CYP21
  • Мутация V281L 7-го экзона гена CYP21
  • Мутация Q318* 8-го экзона гена CYP21
  • Мутация R356W 8-го экзона гена CYP21
  • Мутация P453S 10-го экзона гена CYP21
  • Мутации в гене CYP210HB
Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.


Дополнительная информация

Срок выполнения
до 21-го рабочего дня
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Адреногенитальный синдром (АГС) – наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа, в основе которого лежит дефицит фермента 21-гидроксилазы, что приводит к врожденной гиперплазии коры надпочечников и избытку синтеза андрогенов.
Ген CYP21, кодирующий фермент 21-гидроксилазу, локализован на коротком плече 6-й хромосомы. Описано более пятидесяти мутаций этого гена, приводящих к синтезу фермента со степенью активности от 0 до 60%. Клинический фенотип определяется степенью активности мутировавшего гена CYP21. Причиной развития адреногенитального синдрома является наличие определенных вариантов генов (мутации/ полиморфизмы), кодирующих несколько ферментов, необходимых для производства жизненно важных гормонов корой надпочечников. Около 95% случаев адреногенитального синдрома характеризуются отсутствием или недостаточной продукцией фермента 21-гидроксилазы. Этот фермент кодируется геном CYP21OHB и относится к семейству ферментов цитохрома P450, катализируя многие реакции, связанные с метаболизмом лекарственных веществ, синтезом холестерина, стероидных гормонов, липидов и т.д. Его активность необходима для синтеза стероидных гормонов, включая кортизол и альдостерон. Возникновение патологических вариантов гена CYP21OHB приводит к недостаточной продукции 21-гидроксилазы. В этом случае надпочечники перестают продуцировать адекватное количество важнейших стероидных гормонов: кортизола и альдостерона. Недостаток этих гормонов приводит к постоянной активации надпочечников со стороны гипоталамуса. Вследствие этого развивается врожденная гиперплазия коры надпочечников, что в свою очередь сопровождается повышенной продукцией мужских стероидных гормонов – андрогенов.
Классификация дефицита 21-гидроксилазы основана на клинической картине заболевания и включает три клинические формы в зависимости от выраженности симптомов: вирильную, сольтеряющую и неклассическую. Тяжесть клинических проявлений определяется степенью снижения активности фермента. Популяционная частота – 1:14000.

Вирильная форма
Вирильная форма (встречается в 90% случаев) развивается при неполном дефиците фермента 21-гидроксилазы. Вследствие умеренного дефицита фермента сольтеряющий синдром (надпочечниковая недостаточность) не развивается, однако выраженный избыток андрогенов проявляется уже при внутриутробном развитии. У новорожденных девочек изменяется строение наружных половых органов (женский псевдогермафродитизм). Выраженность изменений варьируется от простой гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий. Строение внутренних гениталий у плодов с женским генотипом при адреногенитальном синдроме всегда нормальное. У мальчиков отмечаются увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки. При отсутствии лечения в постнатальном периоде происходит быстрое прогрессирование вирилизации. Быстро закрываются зоны роста костей, обычно к 11-12 годам, в результате чего у взрослых больных, как правило, отмечается низкорослость с мужским типом фигуры: плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. У девочек при отсутствии лечения определяется первичная аменорея, связанная с подавлением гипофизарно-яичниковой системы избытком андрогенов, понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу. У мальчиков с адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечаются в основном ускоренные рост тела и созревание скелета, приводя к преждевременному завершению роста, – так называемое ложное раннее половое созревание.

Сольтеряющая форма
Развивается только при нулевой активности фермента (отмечается в 60% всех случаев). 
При дефиците 21-гидроксилазы с сольтеряющим синдромом (надпочечниковая недостаточность) нарушается синтез глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Дефицит гормонов (кортизола и альдостерона) приводит к развитию «адреналовых кризов» в период новорожденности, проявляющихся срыгиванием, рвотой, потерей веса, обезвоживанием. Развиваются характерные для надпочечниковой недостаточности электролитные изменения и дегидратация, метаболический ацидоз. Кроме того, избыток андрогенов обусловливает проявления вирилизации.

Неклассический вариант (постпубертатная форма дефицита 21-гидроксилазы)
Эта более мягкая, не опасная для жизни форма АГС проявляется, как правило, начиная с подросткового возраста и не характеризуется маскулинизацией гениталий у девочек. Признаки вирилизации и надпочечниковой недостаточности отсутствуют. В данном случае имеет место частичный дефицит фермента и, как следствие, умеренное снижение продукция кортизола, нормальное производство альдостерона и более низкие уровни андрогенов, что не приводит к развитию «адреналовых кризов». Основными проявлениями данной формы АГС являются раннее появление лобковых волос, косметические (акне) и гинекологические проблемы (олигоменорея, бесплодие). Эта форма чаще всего диагностируется у женщин репродуктивного возраста при обследовании по поводу гирсутизма (82%). Симптомы неклассической формы АГС поддаются лечению низкими дозами глюкокортикоидов.

Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0