Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий + панель микроделеций (PANORAMA, Natera)

Молекулярная генетика

Неинвазивный пренатальный ДНК тест выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий и  с точностью до 99,9%. В расширенную панель помимо скрининга аномалий хромосомного набора, входит скрининг микроделеционных синдромов.

44 000 /анализ
88 000
-50%
Экономия 44 000
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки

Неинвазивный пренатальный ДНК тест выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью до 99,9%. Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.

Микроделеции представляют собой выпадения маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции напрямую являются причиной генетических синдромов, вызывающих у ребенка нарушения умственного развития, патологии сердечно-сосудистой и дыхательной системы, а так же ряд прочих патологий, которые зачастую представляют угрозу жизни ребенка и требуют немедленного медицинского вмешательства сразу после его рождения.

Тест осуществляется по технологии таргетного массового параллельного секвенирования (T-MPS). В настоящий момент данная технология занимает лидирующее положение в мировой клинической практике. В основе ее успеха лежит высокая степень надежности и достоверности полученных клинических результатов.

Данный тест выполняется генетической лабораторией Natera (Калифорния, США), которая является одним из лидеров в разработке генетических тестов не только в США, но и во всем мире.

Подготовка к исследованию:
  • Анализ выполняется, начиная с 9-й недели беременности.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.
Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Понижение значений (отрицательный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.


Дополнительная информация

Срок выполнения
до 21-го рабочего дня
Биоматериал
Кровь цельная c ЭТДА (Panorama)
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК
База знаний

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов. 

В основе метода лежит анализ фрагментов внеклеточной фетальной ДНК, которые свободно циркулируют в крови матери. Внеклеточная фетальная ДНК составляет примерно 5-10% от общего количества ДНК в крови, а потому легко поддается выделению и обладает той же диагностической ценностью, что и клеточная ДНК плода. Фрагменты мигрирующей ДНК плода анализируются методом секвенирования, после чего полученные результаты обрабатываются математическими алгоритмами, что позволяет получить достоверные результаты диагностики наиболее часто встречаемых хромосомных синдромов.
Этот метод исследования принципиально отличается от привычных методов пренатальной диагностики своей высокой точностью (ложноположительные результаты по синдрому Дауна составляют всего 0,1%), а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности (начиная с 9-й недели). 
В отличие от инвазивных методов (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона), в данном способе диагностики исследуемым материалом является венозная кровь матери, следовательно, он абсолютно безопасен для плода и матери и не имеет противопоказаний.
Мировые медицинские сообщества, такие как Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов (ACOG), Общество Медицины Матери и Плода (SMFM), Европейское и Американское Общества Генетики Человека (ESHG, ASHG) рекомендуют неинвазивные пренатальные тесты, определяющие самые частые хромосомные патологии.
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью до 99,9%:

  • Синдром Дауна 
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков

Данный тест является модифицированным и включает в себя расширенную панель, в которую, помимо скрининга аномалий хромосомного набора, входит скрининг микроделеционных синдромов.
Микроделеции представляют собой выпадения маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции напрямую являются причиной генетических синдромов, вызывающих у ребенка нарушения умственного развития, патологии сердечно-сосудистой и дыхательной системы, а так же ряд прочих патологий, которые зачастую представляют угрозу жизни ребенка и требуют немедленного медицинского вмешательства сразу после его рождения.
Возникновение микроделеций не связано с возрастом матери, как это происходит при синдроме Дауна и некоторых других хромосомных аномалиях. Это значит, что вне зависимости от вашего возраста, будь то 20 лет или 45, риск развития микроделеционных синдромов остается примерно одинаков и, как правило, не зависит от семейного анамнеза.
В панель скрининга микроделеционных синдромов входит определение наличия микроделеций, ассоциированных со следующими заболеваниями:

  • Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром “кошачьего крика”
  • Синдром Прадера-Вилли
Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи) – синдром, характеризующийся неправильной закладкой жаберных дуг у плода, и как следствие, отсутствием или недоразвитием тимуса и паращитовидных желез, что приводит к нарушению дифференцировки Т-лимфоцитов, врожденному иммунодефициту и судорожному синдрому.
Синдром делеции 1p36 – характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста и развития речи, гипотонией, нарушениями слуха и зрения. Дети с данным синдромом имеют характерный фенотип: глубоко посаженные глаза, маленький рот с опущенными уголками, заостренный подбородок, асимметричное лицо.
Синдром Ангельмана – синдром, вызванный делецией участка материнской 15 хромосомы. При похожем повреждении отцовской хромосомы развивается синдром Прадера-Вилли. Синдром характеризуется задержкой развития речи, характерной мимикой и походкой, напоминающей движения марионетки, судорожными приступами, гипотонусом, нарушениями сна, сколиозом и гиперактивностью.
Синдром кошачьего крика - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы, получившее свое название из-за характерного, «мяукающего» плача новорожденных. Основные признаки синдрома: затруднения в питании в связи с нарушениями сосательного и глотательного рефлекса, низкий вес ребенка, запоры, повышенное слюноотделение. задержка физического и психомоторного развития, нарушения когнитивных функций, проблемы с поведением, гиперактивность, агрессия, истерики, постоянное повторение однотипных движений. Возможно наличие врожденных пороков сердца и дисплазия тимуса.
Синдром Прадера-Вилли – заболевание, возникающее при делеции участка отцовской 15 хромосомы. Характеризуется выраженной мышечной гипотонией при рождении, сохраняющейся в течение первого года жизни ребенка. Сосательный и глотательный рефлексы снижены, что затрудняет кормление ребенка. Из-за выраженной гипотонии замедлено развитие двигательных навыков, ребенку тяжело держать голову. Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает.
Ко второму-четвертому году жизни проявляется характерный признак синдрома: постоянное чувство голода и отсутствие насыщения, приводящие к развитию тяжелого ожирения; отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в верхних отделах конечностей. Половое развитие нарушено, у мальчиков наблюдается крипторхизм, у девочек возможна инфантильность матки. Часто синдром приводит к задержке полового развития и бесплодию.

Исследование рекомендовано всем беременным женщинам для получения точной информации о генетическом здоровье будущего малыша. Особенно важно проведение исследования в следующих случаях:

  • возраст беременной старше 35 лет;
  • возраст будущего отца старше 45 лет; 
  • повышенный риск по результатам комбинированного скрининга;
  • "привычное" невынашивание беременности и угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Тест осуществляется по технологии таргетного массового параллельного секвенирования (T-MPS). В настоящий момент данная технология занимает лидирующее положение в мировой клинической практике. В основе ее успеха лежит высокая степень надежности и достоверности полученных клинических результатов.


Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0