Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Генетический риск развития остеопороза

Молекулярная генетика

Комплексное исследование, которое включает анализ ключевых генетических факторов, определяющих наследственную предрасположенность к остеопорозу.

7 065 /анализ
7 850
-10%
Экономия 785
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Комплексное исследование, которое включает анализ ключевых генетических факторов, определяющих наследственную предрасположенность к остеопорозу. 
Остеопороз – распространенное заболевание, характеризующееся снижением минеральной плотности и микроархитектурными поражениями костной ткани, что приводит к увеличению риска переломов. Генетические факторы играют одну из главных ролей в патогенезе остеопороза, их выявление поможет заранее принять меры, чтобы предотвратить развитие и прогрессирование этой патологии.

Состав исследования:
  • Мутация -1997 C>A гена COL1A1
  • Мутация гена COL1A1: 1546 (6252) G>T [Sp1 S>s]
  • Мутация гена CYP19A1: A>G [rs2414096]
  • Мутация гена CYP19A1: C>T [rs936306]
  • Мутация гена ESR1: -351 G>A [XbaI]
  • Мутация гена ESR1: -397 T>C [PvuII]
  • Мутация гена IL6: -174 G>C
  • Мутация гена LRP5: 1999 G>A (Val667Met)
  • Мутация гена LRP5: 3989 C>T (Ala1330Val)
  • Мутация гена RANKL: C>T [rs9594738]
  • Мутация гена RANKL: C>T [rs9594759]
  • Мутация гена TNFRSF11B (OPG): 163 (160) T>C
  • Мутация гена TNFRSF11B (OPG): 245 A>C
  • Мутация гена TNFRSF11B (OPG): A>G [rs4355801]
  • Мутация гена VDR: 2 A>G (Lys2Arg) [FokI]
  • Мутация рецептора витамина D (A283G(BsmI) VDR)
Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Остеопороз – системное заболевание скелета, характеризующееся уменьшением костной массы и нарушением микроархитектоники костной ткани, ведущими к повышению хрупкости кости и появлению переломов.

Риск развития остеопороза определяется в основном двумя важнейшими обстоятельствами: величиной массы костной ткани, сформированной к 30-40 годам, и скоростью ее последующего снижения. В свою очередь, эти важнейшие детерминанты находятся под воздействием большого количества факторов риска, к которым относятся:

  • генетическая предрасположенность (мутации генов, обуславливающие недостаточное количество костной массы);
  • пол (большая частота остеопороза у женщин);
  • телосложение (низкорослость и малая масса тела являются факторами, предрасполагающими к развитию остеопороза);
  • возраст (костная масса снижается с возрастом, постепенное преобладанием процессов резорбции над процессами образования костной ткани);
  • менопауза и преждевременное наступление менопаузы (потеря костной массы происходит значительно быстрее);
  • большое количество беременностей (больше 3);
  • длительное грудное вскармливание (более 8 месяцев);
  • малоподвижный образ жизни, курение;
  • недостаточное поступление кальция с пищей, повышенное употребление кофе, злоупотребление алкоголем;
  • длительное применение глюкокортикоидов (глюкокортикоидный остеопороз) и других лекарственных средств (тиреоидные гормоны, диуретики, антациды, противосудорожные, фенацетин, тетрациклины, гепарин, спиронолактон);
  • заболевания, способствующие развитию вторичного остеопороза (ревматоидный артрит, инсулинозависимый сахарный диабет, заболевания ЖКТ, болезнь Лобштейна, первичный билиарный цирроз печени, гиперпаратиреоз, болезнь и синдром Иценко-Кушинга и др.).
Костная ткань состоит из клеточных элементов, межклеточного вещества (органической основы кости) и минеральных веществ.

Межклеточное вещество состоит из коллагена и неколлагеновых белков. Около 85-90% костных белков составляет коллаген, представленный фибриллами разного диаметра, окруженных кристаллами гидроксиапатита и скрепленных гликозаминогликанами. 10-15% органического матрикса кости составляют неколлагеновые белки. Они представлены гликопротеинами и протеогликанами.

К клеточным элементам костной ткани относятся остеобласты, остеокласты и остеоциты. Остеобласты располагаются слоями на костной поверхности и участвуют в синтезе коллагена и формировании его волокон, также участвуют в синтезе неколлагеновых белков (протеогликанов, остеокальцина, остеопонтина, костного сиалопротеина), ферментов (щелочной фосфатазы, коллагеназы, активатора плазминогена), принимают участие в транспорте кальция и фосфатов в костный матрикс и росте кристаллов гидроксиапатита. Регуляция деятельность остеобластов осуществляется паратгормоном и витамином D.

Остеокласты расположены на внутренних поверхностях трабекулярных и компактных образований костей, выполняют резорбцию костного матрикса благодаря секреции кислой фосфатазы и других лизосомальных ферментов. Маркером уровня резорбции костной ткани служит содержание в крови кислой фосфатазы. Деятельность остеокластов регулируют паратгормон, активная форма витамина D – кальцитонин, который ингибирует активацию остеокластов, подавляя пролиферацию и дифференциацию предшественников остеокластов, эстрогены – тормозят трансформацию предшественников остеокластов.

Остеоциты – наиболее многочисленные клетки костной ткани, являются финальной стадией развития остеобластов. Основные функции их заключаются в формировании костной ткани, активном участии в обмене веществ (белковом, водном, минеральном) в костной ткани.

Основные минералы костной ткани - кальций и фосфор. В костях содержится 99% всего кальция, 87% фосфора и 58% магния, имеющихся в организме. Кальций и фосфор входят в состав гидроксиапатитов. Кроме того, в костной ткани содержатся также натрий, калий, магний, железо, свинец.

Кость постоянно обновляется, то есть разрушается и восстанавливается – при этом происходят два противоположно направленных процесса – резорбция и восстановление. Соотношение этих процессов называется ремоделированием. Конечным итогом ремоделирования является самообновление костной ткани. Процесс ремоделирования костной ткани происходит в несколько фаз, включающих активацию, резорбцию, реверсию и формирование (остеогенез), в каждую из которых ведущую роль выполняют те или иные клетки. Остеокласты и остеобласты вовлечены в процесс ремоделирования кости, остеоциты и покровные клетки участвуют в обменных процессах, обеспечивая питание кости и сохранение гомеостаза. Такие циклы возникают примерно 1 раз в 2-3 года в каждой единице костного ремоделирования (остеоне) и длятся, соответственно, около 100 и 200 дней.

В норме кость растет до 20-летнего возраста, достигая пика костной массы. В этот период прирост костной массы составляет до 8% в год. Далее до 30-35-летнего возраста идет период более или менее устойчивого состояния. Затем начинается естественное постепенное снижение костной массы, составляющее обычно не более 0,3-0,5% в год. После наступления менопаузы у женщин отмечается максимальная скорость потери костной ткани, которая достигает 2-5 % в год и продолжается в таком темпе до 60-70 лет. В итоге женщины теряют от 30 до 50% костной ткани. У мужчин эти потери обычно составляют 15-30%.

Анализ генетических факторов, влияющих на плотность костей, имеет большое значение для понимания патогенетических основ остеопороза. Известно, что максимальная костная масса, то есть количество костной ткани к моменту прекращения роста, обусловливается генетически. Возникновение генетических мутаций может быть вызвано ионизирующей радиацией, воздействием химических соединений и другими факторами. Возможно развитие системного остеопороза, который может прослеживаться в нескольких поколениях.

Рекомендуем с этим анализом
Микронутриенты
Хромато-масс-спектрометрия
25-OH витамин D2 и D3 раздельно (25-гидроксиэргокальциферол и 25-гидроксихолекальциферол, витамин Д2 и Д3)
25-OH витамин D2 и D3 раздельно (25-гидроксиэргокальциферол и 25-гидроксихолекальциферол, витамин Д2 и Д3)
Исследование крови, при котором по отдельности оценивается концентрация витаминов D2 (эргокальциферола) и D3 (холекальциферола).
4 880 /анализ
6 100
-20%
Экономия 1 220
В корзину
Биохимия
Кальций ионизированный (Ca++, кальций свободный, Calcium ionized)
Кальций ионизированный (Ca++, кальций свободный, Calcium ionized)
Ионизированный кальций – это кальций, который свободно циркулирует в крови и не связан с белками.
385 /анализ
550
-30%
Экономия 165
В корзину
Биохимия
Кальций общий (Ca, Calcium total)
Кальций общий (Ca, Calcium total)
Кальций – один из основных внутриклеточных катионов, содержащийся в основном в костной ткани.
245 /анализ
350
-30%
Экономия 105
В корзину
Гормоны
Кальцитонин (Calcitonin)
Кальцитонин (Calcitonin)
Кальцитонин – это гормон щитовидной железы, синтезирующийся в парафолликулярных клетках, один из основных регуляторов кальций-фосфорного обмена.
805 /анализ
1 150
-30%
Экономия 345
В корзину
Гормоны
Остеокальцин (маркер костного ремоделирования, костный Gla белок, Osteocalcin)
Остеокальцин (маркер костного ремоделирования, костный Gla белок, Osteocalcin)
Остеокальцин – это большой фрагмент витамин К-зависимого неколлагенового белка костного матрикса, остеокальцина, синтезируемого остеобластами.
760 /анализ
950
-20%
Экономия 190
В корзину
Гормоны
Паратгормон (Паратиреоидный гормон, Паратирин, ПТГ, Parathyroid hormone, PTH)
Паратгормон (Паратиреоидный гормон, Паратирин, ПТГ, Parathyroid hormone, PTH)
Паратиреоидный гормон (ПТГ) – полипептидный гормон, который синтезируется паращитовидными железами и играет важную роль в регуляции уровня кальция и фосфора в организме.
720 /анализ
900
-20%
Экономия 180
В корзину
Биохимия
Фосфатаза щелочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)
Фосфатаза щелочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)
Щелочная фосфатаза – группа ферментов, содержащихся практически во всех тканях организма, с преимущественной локализацией в печени, костях и плаценте.
245 /анализ
350
-30%
Экономия 105
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0