Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Определение делеций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера)

Молекулярная генетика

Миодистрофия Дюшенна/Беккера относится к X-сцепленным рецессивным наследственным заболеваниям и обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD).

4 980 /анализ
8 300
-40%
Экономия 3 320
В корзину

Цены действительны только при оформлении заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки

Миодистрофия Дюшенна/Беккера относится к X-сцепленным рецессивным наследственным заболеваниям и обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Тест позволяет выявлять мутации в гене дистрофина, которые ответственны за развитие наиболее частой причины поражения мышечной системы в молодом возрасте.

Подготовка к исследованию:

  • Специальной подготовки не требуется.
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.


Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
База знаний

Миодистрофия Дюшенна/Беккера относится к X-сцепленным рецессивным наследственным заболеваниям и обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Ген дистрофина состоит из 79 экзонов – это один из самых крупных генов человека, расположен на Х-хромосоме (локус Xp21.2). При мышечной дистрофии обнаруживаются мутации (чаще всего делеции) одного или нескольких экзонов гена, реже точковые мутации или дупликации. В данном исследовании анализируются мутации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70.

Дистрофинопатии представляют собой спектр наследственных Х-сцепленных заболеваний, вызываемых различными патологическими аберрациями в гене DMD. У носителей мутации мужского пола риск развития заболевания близок к 100%, у носителей женского пола проявления заболевания более мягкие либо не наблюдаются совсем. Тяжесть проявлений дистрофинопатий зависит от типов мутаций и может варьироваться от асимптоматического повышения креатинфосфокиназы или мышечных судорог с миоглобинурией до развития классических синдромов, таких как мышечная дистрофия Беккера и Дюшенна.

Миодистрофия Дюшенна (МД) чаще всего манифестирует в раннем детстве до 5 лет с задержки достижения основных этапов моторного развития и характеризуется полным отсутствием синтеза функционально активного дистрофина. На начальных этапах МД в основном поражаются проксимальные отделы мышечной системы (мышцы бедра, таза, плечевого пояса), но при последующей прогрессии затрагиваются все отделы мышечной системы. Помимо выраженной миодистрофии, у пациентов с МД наблюдается повышение уровня креатинфосфокиназы, псевдогипертрофия мышц голеней, различные скелетные аномалии и кардиомиопатия, чаще всего возникающая после 18 лет. Примерно у 75% пациентов с МД наблюдается делеция или дупликация одного или нескольких экзонов гена DMD.    

Миодистрофия Беккера (МБ) представляет собой более легкую форму дистрофинопатии, характеризующуюся достаточным синтезом функционально активного белка. При МБ наблюдается мышечная слабость проксимальных отделов мышц, низкая толерантность к нагрузкам, миоглобулинурия, миалгия и повышение уровня креатинфосфокиназы. Делеции и дупликации одного или нескольких экзонов гена DMD являются наиболее частыми наблюдаемыми при МБ генетическими аберрациями (70-80% всех случаев).

Дистрофинопатия может проявляться у 5-10% носителей мутации женского пола мышечной слабостью, миалгией, судорогами и дилатационной кардиомиопатией.

Дистрофинопатии – X-сцепленные заболевания и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска наследования данного заболевания от матери с аберрантным геном.

Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите адрес, способ оплаты и дату сдачи анализов.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0